Esclerose Lateral Amiotrófica (também conhecida como ALS ou Doença de Lou Gehrig) Ir para: navegação, pesquisa

Introdução

Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), é uma condição rara que pertence a um grupo de condições conhecidas como Doença dos Neurônios Motores (MND). Ela danifica progressivamente partes do sistema nervoso que predominantemente controlam os movimentos voluntários; ^[2] atacando os neurônios motores superiores e inferiores. Isso é conhecido como neurodegeneração e afeta:

• Neurônios motores
• Córtex cerebral
• Tronco cerebral
• Medula espinhal

Os neurônios motores superiores (UMN) se originam no córtex cerebral e no tronco encefálico, passam informações para os neurônios motores inferiores (LMN) e a partir daí as informações são enviadas para os músculos periféricos. ^[3] O UMN envia mensagens para o LMN para produzir movimentos como caminhar ou mastigar. O LMN controla os movimentos nos braços, pernas, peito, face, garganta e língua. A doença leva a sinais interrompidos entre o UMN e o LMN que causa disfunção muscular. Isso leva à fraqueza muscular e, muitas vezes, à perda visível. A doença é terminal e a morte é geralmente atribuída à insuficiência respiratória, pois há um enfraquecimento progressivo do diafragma. ^[2]

As descrições da doença datam de pelo menos 1824. Em 1869, a conexão entre os sintomas e os problemas neurológicos subjacentes (envolvimento do trato cortico-espinhal) foi descrita pela primeira vez por Jean-Martin Charcot. Em 1874, Charcot começou a usar o termo esclerose lateral amiotrófica (ELA). A doença tornou-se amplamente divulgada nos Estados Unidos quando afetou o famoso jogador de beisebol Lou Gehrig e, mais tarde, quando o desafio do balde de gelo se tornou popular em 2014.

Epidemiologia de fundo para a doença

ALS é a forma mais comum de doença do neurônio motor em adultos ^[2][4] A incidência de ELA é de aproximadamente 1-2,6 casos por 100.000 pessoas anualmente, com uma prevalência de aproximadamente 6 casos por 100.000 ^[3][4] . No Reino Unido, o ALS afeta cerca de dois em cada 100.000 pessoas a cada ano e, a qualquer momento, há cerca de 5.000 pessoas vivendo com a doença. ^[5]

• Para cerca de metade das pessoas com essa condição, a expectativa média de vida desde o início dos sintomas até a morte é de 2 a 4 anos.
• Apenas 20% vivem além dos 5 anos
• 5% dos diagnosticados tinham antes dos 47 anos de idade
• Incidência atinge entre 55 e 65 anos de idade
• Os médicos relatam que estão vendo um número crescente de pacientes com ELA mais jovens.
• Atualmente não há cura para a doença dos neurônios motores.  
  

MND esporádico

• ALS esporádica (90-95%) constitui a grande maioria dos casos ^[4]
• Mais comum em homens ^[4]
• A incidência anual é de 1-2 por 100.000 ^[3]

Familial MND

• História familiar de doença neuronal motora ou uma condição relacionada chamada demência frontotemporal. ^[5]
• Autossômico dominante
• Razão 1: 1 (homens para mulheres)
• Idade média de início 47 anos de idade
• Representa 5-10% de todas as ocorrências de ALS ^[4]

Etiologia

As causas da ELA são essencialmente desconhecidas, mas acredita-se que vários fatores estejam envolvidos, incluindo fatores de risco ambientais. ^[6] Mutações genéticas também foram identificadas em alguns casos de ELA ^[3][6].

• Genética – isso não é verdade para todos os casos, mas algumas mutações foram identificadas em alguns indivíduos. Nestes casos, não é incomum ter vários casos em uma família. ^[5][7]
• Bioquímica – parece que a DNM ocorre principalmente através da ativação de vias enzimáticas dependentes de cálcio.
• O envelhecimento prematuro de algumas células motoras pode levar a danos e destruição se essas células. Isso, então, coloca pressão sobre as células sobreviventes

Fisiopatologia

Na progressão da doença há uma perda de neurônios motores do corno anterior da medula espinhal, do córtex motor primário e do núcleo do nervo hipoglosso na medula inferior. Células gliais circundantes também são afetadas. O encolhimento e a descoloração das raízes nervosas anteriores na medula espinhal ocorrem devido à degeneração axonal dos neurônios e à desmielinização associada. ^[8]

A fisiopatologia por trás da doença parece ser multifatorial com complexas interações entre genética e vias moleculares. ^[7]
Potenciais mecanismos celulares e moleculares que contribuem para a neuro degeneração da MND: ^[7]
• funcionamento anormal das mitocôndrias
• aumento do estresse oxidativo
• Aumento dos radicais livres
• Transporte axonal prejudicado
• Disfunção da bomba de sódio-potássio
• Aumento dos mediadores inflamatórios
• Maior secreção de toxinas

Mutações genéticas potenciais que são prejudiciais aos neurônios e podem contribuir para a doença: ^[7]
• TARDBP
• FUS

Manifestações clínicas

Os sintomas iniciais podem ser leves e passar despercebidos. ALS pode começar com espasmos musculares intermitentes, fraqueza e, em alguns casos, fala arrastada. A progressão da ELA também pode variar entre os indivíduos. ^[5][9]

Sintomas iniciais

Doença de início de membro

• Aperto enfraquecido
• Fraqueza no ombro
• Fraqueza no tornozelo ou quadril
• Espasmos generalizados dos músculos (fasciculações)
• Cãibras musculares
• Desperdício visível dos músculos com perda de peso significativa

Doença de início Bulbar

• Fala cada vez mais arrastada (disartria)
• Dificuldade em engolir (disfagia)

Doença de início respiratório

• Dificuldades respiratórias
• Falta de ar
• Acordar freqüentemente durante a noite porque o cérebro está temporariamente sem oxigênio quando está deitado

Sintomas Avançados

• Fraqueza muscular
• Atrofia muscular
• Dificuldade de movimento
• Espasticidade
• Saliva em excesso devido à redução da deglutição
• A saliva mais espessa pode, às vezes, ser difícil de remover do peito ou da garganta devido ao enfraquecimento dos músculos
• Bocejo em excesso
• Emotividade
• Dificuldades de concentração, planejamento e uso da linguagem
• Demência Fronto-temporal – isso afeta sua capacidade de resolver problemas e responder a novas situações ^[2]
• Dificuldades respiratórias, como falta de ar

Sintomas do estágio final

• Aumento da paralisia corporal
• Falta de ar significativa

Sintomas Secundários

Estes não são causados ​​diretamente pela doença, mas estão relacionados ao estresse de viver com ela.

• Depressão
• Insônia
• Ansiedade

Diagnóstico

Não há um único teste que diagnostique um indivíduo com ELA ^[9] . No entanto, várias características da doença podem ser identificadas e, portanto, usadas para apontar os profissionais na direção certa. El Escorial Criteria menciona as características específicas e características que precisam ser exibidas em um indivíduo para um diagnóstico adequado de ALS; embora eles não sejam exclusivos. Ele classifica o diagnóstico em quatro categorias diferentes, dependendo da gravidade da degeneração do neurônio motor superior (UMN) e também do neurônio motor inferior (LMN) (que não deve ser explicado pela presença de outro distúrbio neurológico). Os médicos usam uma combinação de alguns métodos, como eletromiografia e neuroimagem, para identificar a degeneração do UMN e LMN, que é a característica mais proeminente nos distúrbios neurodegenerativos. Além disso, a pesquisa atual está analisando a imagem espectroscópica por ressonância magnética de cérebro inteiro (MRSI) como uma fonte de determinação dos níveis de incapacidade na ELA no futuro.

• Com exceção de um teste genético, nenhum teste diagnóstico definitivo ou marcador biológico existe para ELA – no entanto, nem todos os indivíduos com a doença apresentam esse gene.
• El Escorial Critérios para diagnóstico de ELA (revisado): ^[9]

O diagnóstico de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) requer

A – a presença de :

1. evidência de degeneração do neurônio motor inferior (LMN) por exame clínico, eletrofisiológico ou neuropatológico,
2. evidência de degeneração do neurônio motor superior (UMN) por exame clínico, e
3. disseminação progressiva de sintomas ou sinais dentro de uma região ou para outras regiões, conforme determinado pela história ou exame.

Junto com:

B – a ausência de:

1. evidências eletrofisiológicas e patológicas de outros processos patológicos que possam explicar os sinais de degeneração LMN e / ou UMN, e
2. evidências de neuroimagem de outros processos patológicos que possam explicar o sinal clínico e eletrofisiológico observado

ALS clinicamente definido

Evidência clínica isolada apenas pela presença de UMN, bem como sinais de LMN, em três regiões.

ALS clinicamente provável

Evidência clínica isolada por sinais de UMN e LMN em pelo menos duas regiões com alguns sinais de UMN necessariamente rostral para (acima) os sinais de LMN.

Clinicamente Provável com suporte laboratorial ALS

Sinais clínicos de disfunção de UMN e LMN estão em apenas uma região, ou quando sinais de UMN estão presentes em uma região, e sinais de LMN definidos por critérios de EMG estão presentes em pelo menos dois membros, com aplicação apropriada de protocolos de neuroimagem e laboratórios clínicos para excluir outras causas.

ALS clinicamente possível

Sinais clínicos de disfunção de UMN e LMN são encontrados juntos em apenas uma região ou sinais de UMN são encontrados isoladamente em duas ou mais regiões; ou os sinais LMN são encontrados rostrais aos sinais de UMN e o diagnóstico de ALS suportado por Clinically Probable – Laboratory não pode ser comprovado por evidências em bases clínicas em conjunto com estudos eletro-diagnósticos, neurofisiológicos, de neuroimagem ou de laboratório clínico. Outros diagnósticos devem ter sido excluídos para aceitar um diagnóstico de ALS clinicamente possível.
(A ALS clinicamente suspeita é uma síndrome LMN pura, em que o diagnóstico de ELA não pode ser considerado suficientemente certo para incluir o paciente em um estudo de pesquisa. Portanto, essa categoria é excluída dos critérios revisados ​​do El Escorial para o diagnóstico de ELA.)

Tratamento / Gerenciamento

Não há cura ou tratamento padrão para ELA, portanto, o foco é em tratamentos de suporte que visam manter a qualidade de vida dos indivíduos ^[5] . No entanto, o tratamento deve ter uma abordagem holística, pois a doença pode ser muito angustiante para o indivíduo e sua família, é importante não apenas focar no aspecto físico da doença, mas também nos componentes emocional e psicossocial. ^[3]

Fisioterapia, terapia respiratória e ocupacional e assistência social são importantes no cuidado daqueles com ELA. Os nutricionistas podem ajudar a garantir que os portadores de ALS comam uma dieta balanceada e recebam uma nutrição adequada para ajudá-los a manter o peso e manter sua força, já que os indivíduos podem perder peso à medida que sua capacidade de deglutição é prejudicada. Os nutricionistas também podem aconselhar os pacientes, pois certos alimentos, como laticínios, podem contribuir para a produção de secreções mais espessas. ^[2]
À medida que a doença progride, a respiração torna-se cada vez mais difícil e o uso de ventilação não invasiva pode melhorar significativamente a qualidade de vida e também aumentar a expectativa de vida do paciente em cerca de 7 meses. ^[17]

Os exercícios devem se concentrar em melhorar a postura, prevenir a imobilidade articular e retardar o enfraquecimento muscular progressivo e a atrofia. Os exercícios de alongamento e fortalecimento podem ajudar a reduzir a espasticidade, aumentar a amplitude de movimento e melhorar a circulação.

Terapia adicional para aqueles com dificuldades de fala, mastigação e deglutição pode ser necessária.

Outras modalidades, como a aplicação de calor, podem ajudar a aliviar a dor.

Dispositivos auxiliares, como suportes ou órteses, órteses, sintetizadores de fala e cadeiras de rodas podem ajudar algumas pessoas a manter a independência.

Pesquisa atual e futura

As opções de pesquisa caem amplamente em três categorias: medicamentos, terapia genética e células-tronco. ^[7]
Ensaios clínicos estão testando se diferentes drogas ou intervenções são seguras e eficazes em retardar a progressão de ALSs em pacientes voluntários.
Estudos celulares e moleculares buscam compreender os mecanismos que desencadeiam a degeneração dos neurônios motores. ^[3]

Apresentações

Referências

1. ↑ Disponível em: Marsden, R. Motor neurone disease: an overview. ↑ 2,0^2,12,22,32,4 Marsden, R. Doença dos neurônios motores: uma visão geral. Atenção Primária à Saúde 2011; 21; 10; 31-36 (acessado em 18 de maio de 2015)
2. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. ↑ ^{3,03,13,23,33,43,5} Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame. . Folha Informativa de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), Talbott EO, Malek AM, Lacomis D. The epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis. ↑ 4,0^4,14,24,34,4 Talbott EO, Malek AM, Lacomis D. A epidemiologia da esclerose lateral amiotrófica. In Handbook of Neurology Clinic 2016 Jan 1 (Vol. 138, pp. 225-238). Elsevier
3. NHS Information ↑ 5.0^5.15.25.35.4 NHS Information Martin S, Al Khleifat A, Al-Chalabi A. What causes amyotrophic lateral sclerosis?. ↑ 6,0^6,1 Martin S, Al Khleifat A, Al-Chalabi A. O que causa a esclerose lateral amiotrófica ?. F1000Research. 2017; 6.
4. Kiernan, MC, Vucic, S., Cheah, BC, Turner, MR, Eisen, A., Hardiman, O., Burrell, JR, Zoing, MC Amyotrophic lateral sclerosis. ↑ ^{7,07,17,27,37,4} Kiernan, MC, Vucic, S., Cheah, BC, Turner, MR, Eisen, A., Hardiman, O., Burrell, JR, Zoing, MC esclerose lateral amiotrófica. Lancet 2011; 377; 942-55 Jeans, AF, Ansorge, O. Recent developments in the pathology of Motor Neurone Disease. ↑ Jeans, AF, Ansorge, O. Desenvolvimentos recentes na patologia da Doença dos Neurônios Motores. Avanços na Neurociência Clínica e Reabilitação; Artigo de Neuropatologia 2009; 9; 4; 25-26 ALS Association. ↑ 9,0^9,19,2 ALS Association. Ficha informativa: Critérios para o diagnóstico da Esclerose Lateral Amiotrófica. El Escorial Federação Mundial de Neurologia. Ben Garside. ↑ Ben Garside. Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) Parte 1. Disponível em: Ben Garside. ↑ Ben Garside. Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) Parte 2. Disponível em: Ben Garside. ↑ Ben Garside. Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) Parte 3. Disponível em: Ben Garside. ↑ Ben Garside. Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) Parte 4. Disponível em: Ben Garside. ↑ Ben Garside. Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) Parte 5. Disponível em: Ben Garside. ↑ Ben Garside. Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) Parte 6. Disponível em: Ben Garside. ↑ Ben Garside. Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) Parte 7. Disponível em: Gent, C. Understanding motor neurone disease. ↑ Gent, C. Entendendo a doença dos neurônios motores. Enfermagem e Cuidados Residenciais 2013; 14, 12; 646-649. http://dx.doi.org.gcu.idm.oclc.org/10.12968/nrec.2012.14.12.646 (Acessado em 18 de maio de 2015).
5. Weyton Tam. ↑ Weyton Tam. Buscando ALS Respostas: Range of Motion Therapy. Disponível em: maremmagirl. ↑ maremmagirl. ALS / MND Massagem no Ombro Direito. Disponível em: