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A doença de McArdle, também conhecida como deficiência de miofosforilase ou glicogenose tipo V, é uma condição hereditária rara que afeta o metabolismo muscular. Descrita pela primeira vez em 1951 pelo Dr. Brian McArdle, essa doença de McArdle impede a quebra adequada do glicogênio, a forma de armazenamento da glicose, resultando em sintomas musculoesqueléticos e urinários. A fadiga muscular é a queixa mais comum entre os pacientes.

O que é a doença de McArdle?

A doença de McArdle é um distúrbio autossômico recessivo, o que significa que são necessárias duas cópias defeituosas do gene para que a condição se manifeste. A mutação ocorre no gene PYGM, localizado no cromossomo 11, responsável pela produção da enzima miofosforilase. Essa enzima é essencial para a conversão do glicogênio em glicose durante o exercício. Sem ela, os músculos esqueléticos não conseguem obter energia rapidamente a partir do glicogênio, levando a uma série de manifestações clínicas.

Epidemiologia e apresentação clínica

A doença de McArdle é considerada rara, afetando aproximadamente 1 em cada 100.000 pessoas, mas está entre os distúrbios mais comuns do metabolismo muscular. É mais frequente em homens do que em mulheres, e acredita-se que muitos casos permaneçam sem diagnóstico. Os sintomas geralmente surgem entre a segunda e a terceira década de vida, embora possam ser relatados já na infância.

Sinais e sintomas da doença de McArdle

Os primeiros e mais comuns sinais da doença de McArdle são a intolerância ao exercício e a fatigabilidade. Outros sintomas incluem mialgia, contraturas musculares, rigidez, cãibras, rabdomiólise, mioglobinúria e o fenômeno do “segundo fôlego”. Os sintomas costumam aparecer cerca de 10 segundos após o início de um exercício extenuante, momento em que o músculo esquelético depende da conversão de glicogênio em glicose para produzir ATP.

A incapacidade de metabolizar o glicogênio leva a uma sensação abrupta de exaustão, conhecida como exaustão prematura, e a um aumento da frequência cardíaca. Atividades moderadas, como caminhar, correr ou subir e descer escadas, podem se tornar difíceis. Sob estresse extremo, ocorre falência muscular, com contrações dolorosas e silenciosas eletricamente, que podem causar dano muscular.

O corpo então passa a quebrar proteínas musculares como fonte terciária de energia, processo chamado rabdomiólise, que libera creatina quinase e mioglobina no sangue. A mioglobinúria, caracterizada pela coloração avermelhada da urina, pode levar à disfunção e insuficiência renal. A rabdomiólise também pode causar fraqueza fixa, dificultando ganhos de força.

O fenômeno do “segundo fôlego”

O “segundo fôlego” é um fenômeno observado em pacientes com doença de McArdle, no qual a via metabólica muda da glicólise para a fosforilação oxidativa. Após os 10 segundos iniciais de exercício, a glicose prontamente disponível se esgota e o paciente começa a sentir fadiga. Entre 10 segundos e cerca de 8 minutos, ocorre dor moderada a intensa devido à quebra muscular compensatória. Após 8 a 10 minutos, o segundo fôlego se instala, permitindo que o paciente continue se exercitando por até 45 minutos sem dor e com resposta adequada da frequência cardíaca, dependendo do condicionamento físico.

O segundo fôlego pode ser monitorado pela frequência cardíaca: após um pico inapropriado, ela diminui e se estabiliza. É importante notar que o segundo fôlego não é um efeito sistêmico e deve ser alcançado em cada grupo muscular de forma independente. Ele não alivia os sintomas de falência muscular em exercícios intensos, mas oferece alívio para atividades leves a moderadas.

Complicações associadas

A doença de McArdle pode levar a complicações como insuficiência renal, associada à rabdomiólise e mioglobinúria, e gota. A produção inibida de ATP leva à formação de metabólitos purínicos, convertidos em ácido úrico, podendo causar hiperuricemia. A gota pode se manifestar no primeiro metatarso, peito do pé, tornozelos, joelhos, punhos, dedos e cotovelos.

Diagnóstico da doença de McArdle

O diagnóstico da doença de McArdle envolve diferentes exames. O teste de creatina fosfoquinase (CPK) mostra níveis elevados, mas esse achado isolado não confirma a doença, pois a CPK aumenta sempre que há dano muscular significativo. O teste do antebraço isquêmico mede a concentração de ácido lático no sangue antes e após esforço local. Em indivíduos normais, o lactato aumenta várias vezes; em pacientes com McArdle, não há elevação ou ela é mínima. Esse teste é desconfortável e pode gerar falsos resultados, sendo substituído pelo teste do antebraço não isquêmico.

O teste aeróbico de preensão manual a 100% da contração voluntária máxima (MVC) é recomendado como rotina diagnóstica para distúrbios do metabolismo de carboidratos musculares. Ele oferece alta sensibilidade e especificidade, sendo mais bem tolerado. A biópsia muscular, que busca a atividade da miofosforilase, pode confirmar o diagnóstico quando essa atividade está ausente.

Tratamento e manejo da doença de McArdle

Atualmente, não existem medicamentos específicos para tratar a doença de McArdle. O manejo inclui abordagens dietéticas e suplementação, embora as evidências sejam variadas. A vitamina B6 teve resultados mistos: alguns estudos mostraram diminuição da fadiga, enquanto outros não encontraram melhoras significativas. Como cerca de 80% da vitamina B6 se liga à miofosforilase, pacientes podem precisar de suplementação para evitar deficiência.

O uso de ramipril (2,5 mg por via oral diariamente) mostrou alguma melhora subjetiva em participantes com polimorfismo D/D da ECA. A suplementação de creatina em baixas doses aumentou a tolerância ao exercício, mas doses altas pioraram os sintomas. A ingestão oral de sacarose pode melhorar significativamente a tolerância ao exercício, mas pode causar ganho de peso e é contraindicada para diabéticos. Não há evidências de benefício com aminoácidos de cadeia ramificada, glucagon de depósito, dantroleno sódico, verapamil ou altas doses de ribose oral.

Uma dieta rica em carboidratos (20% de gordura, 15% de proteína e 65% de carboidrato) mostrou reduzir a frequência cardíaca e o esforço, com aumento de 25% no consumo máximo de oxigênio, em comparação com uma dieta rica em proteínas. Dietas pobres em carboidratos não são recomendadas, pois depletam o glicogênio hepático e reduzem a glicose liberada no sangue, podendo levar à hipoglicemia durante a atividade. Recomenda-se consumir uma bebida ou lanche açucarado antes de atividades extenuantes para fornecer energia imediata antes do segundo fôlego.

O papel da fisioterapia na doença de McArdle

O fisioterapeuta tem um papel importante em manter o paciente ativo e evitar o sedentarismo causado pela fadiga. Programas de exercícios ideais são baseados em atividades aeróbicas de baixa a moderada intensidade, que oferecem resistência leve e componente cardiovascular. O objetivo é alcançar o segundo fôlego em cada grupo muscular trabalhado. O treinamento de resistência leve a moderado também pode ajudar, com descanso adequado entre as séries. É fundamental não levar os músculos à fadiga absoluta e priorizar grandes grupos musculares. Para atividades extenuantes, recomenda-se a regra dos 6 segundos: realizar a atividade por apenas 6 segundos antes de descansar, utilizando apenas o sistema fosfagênio.

A promoção da flexibilidade ajuda a prevenir contraturas musculares e reduzir a dor. O alongamento deve ser muito leve, pois o alongamento máximo pode induzir uma contração protetora do órgão tendinoso de Golgi, causando dano muscular. Alongar-se após caminhadas pode oferecer alívio imediato da dor. Para indivíduos ativos, o alongamento frequente ajuda a reduzir cãibras; caso contrário, os músculos podem enrijecer devido ao acúmulo de toxinas. O fisioterapeuta deve incentivar um alongamento que seja suficiente sem causar dor.

Os pacientes devem participar ativamente do manejo da doença, estando conscientes de seus níveis de energia, glicemia, frequência cardíaca e bem-estar geral. Durante atividades de baixa a moderada intensidade, é essencial aquecer adequadamente até atingir o segundo fôlego. A fisioterapia pode melhorar a capacidade aeróbica, a força e a flexibilidade. Conceito Maitland

Massagem e outras considerações

Indivíduos com doença de McArdle relatam que a massagem terapêutica pode ser benéfica para manter um estilo de vida ativo. A massagem deve ser leve e fluida, utilizando técnicas de effleurage. Massagens profundas ou liberação miofascial podem ser prejudiciais e devem ser evitadas. A massagem ajuda a mobilizar toxinas causadoras de fadiga para a corrente sanguínea, para que sejam excretadas. Recomenda-se a ingestão de líquidos após a massagem. Dor durante a massagem pode ser sinal de rabdomiólise, e a terapia não deve continuar nesse caso.

Diagnóstico diferencial

A doença de McArdle compartilha sintomas com outras condições. A rabdomiólise é uma síndrome clínica e bioquímica resultante de lesão muscular esquelética, podendo ocorrer em outras doenças ou isoladamente. A fibromialgia é caracterizada por dor crônica generalizada e outros sintomas, mas tem origem diferente. A distrofia muscular engloba mais de 30 doenças hereditárias que causam fraqueza e perda muscular progressiva. A miosite é uma inflamação muscular que pode ser causada por lesão, infecção ou doença autoimune. A doença de Tarui, outra glicogenose, apresenta deficiência da enzima fosfofrutoquinase e tem muitas semelhanças com a doença de McArdle, sendo tratada de forma similar.

Conclusão

A doença de McArdle é uma condição metabólica rara que exige compreensão detalhada para um manejo eficaz. Embora não tenha cura, a combinação de estratégias dietéticas, exercícios adaptados e acompanhamento fisioterapêutico pode melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes. O reconhecimento precoce dos sintomas e o diagnóstico correto são fundamentais para evitar complicações graves, como a rabdomiólise e a insuficiência renal. A atuação do fisioterapeuta é essencial para orientar a prática de atividades físicas seguras e promover a autonomia do paciente.