Síndrome de Sturge-Weber: Definição e Características

Definição/Descrição

A Síndrome de Sturge-Weber (SSW), também conhecida como angiomatose encefalotrigeminal, é uma doença neurocutânea esporádica que afeta as meninges (mais frequentemente a pia-máter e a aracnoide) do cérebro e a pele da face. O envolvimento é geralmente unilateral, mas pode ser bilateral. A doença é causada por vasos sanguíneos embrionários que não regridem no momento apropriado do desenvolvimento. Isso deixa vasos residuais que resultam na formação de angiomas na face, nas meninges e no olho ipsilateral. Os angiomas da face são chamados de manchas vinho do Porto e estão mais frequentemente presentes nas divisões oftálmica e maxilar do nervo trigêmeo.[1] Os afetados pelo transtorno podem ter envolvimento tanto do SNC quanto da pele da face, ou apresentar apenas uma área de envolvimento. A Escala de Roach é usada para classificar o transtorno em três tipos, com base nas áreas afetadas pelos vasos residuais:

• Tipo I: Angiomas presentes tanto na pele da face quanto nas meninges; o olho ipsilateral também é tipicamente afetado.
• Tipo II: Angioma presente apenas na face; o olho ipsilateral pode ser afetado.
• Tipo III: Angioma presente apenas nas meninges; o olho ipsilateral geralmente não é afetado.[2]

A hipertrofia do tecido diretamente abaixo do angioma está tipicamente presente. Isso pode levar a assimetrias nas características faciais, além da mancha vinho do Porto. A hipertrofia também pode levar à calcificação no SNC, resultando em sintomas neurológicos que incluem convulsões, déficits focais, dores de cabeça e atrasos no desenvolvimento.[1] Os sintomas neurológicos da SSW são progressivos por natureza.[3] Isso é mais comumente atribuído ao “fenômeno de roubo vascular”, no qual os vasos residuais roubam sangue do resto do córtex, resultando em lesão hipóxica do tecido do SNC e aumento da calcificação ao redor do angioma. Isso leva a um risco aumentado de convulsões e déficits neurológicos.[1]

Prevalência

A incidência da SSW é estimada em 1 por 50.000. A raça não foi relatada como tendo influência na prevalência do transtorno.[4] Ambos os sexos foram documentados como sendo afetados igualmente.[1]

Características/Apresentação Clínica

Como foi dito anteriormente, a SSW afeta principalmente três áreas: a pele da face, as meninges do cérebro e o olho. Cada uma dessas áreas pode ser afetada de várias maneiras diferentes. As possíveis manifestações da doença são descritas abaixo.

Manifestações na Face

As manchas vinho do Porto estão mais frequentemente presentes na distribuição do nervo trigêmeo. Tipicamente, as divisões oftálmica e maxilar são as mais afetadas, enquanto a porção mandibular é afetada com menos frequência. As manchas vinho do Porto associadas à SSW são frequentemente progressivas.

Manifestações do SNC

As convulsões podem ser atribuídas à isquemia do córtex e à irritação cerebral secundária à calcificação. A maioria das convulsões começa nos primeiros 24 meses de vida e indica um risco maior de atraso no desenvolvimento do que naqueles que não apresentam convulsões. O início mais precoce pode ser observado em casos de envolvimento bilateral. As convulsões são normalmente parciais e focais devido à natureza focal do angioma associado à SWS. As convulsões podem frequentemente ser pelo menos parcialmente controladas com medicação.

A hemiparesia pode ocorrer se houver dano no SNC em uma área do cérebro responsável pelo controle motor. A localização específica do dano determinará quais áreas do corpo são afetadas e em que extensão. A hemiparesia é frequentemente acompanhada por enxaqueca, indicando um problema vascular.

O atraso no desenvolvimento pode ocorrer como resultado da diminuição do suprimento sanguíneo para o córtex. A gravidade do atraso no desenvolvimento é baseada na quantidade de dano neurológico. O início mais precoce das convulsões geralmente indica um risco maior de atraso no desenvolvimento. Distúrbios de aprendizagem e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade também podem acompanhar atrasos no desenvolvimento.

As dores de cabeça tendem a se desenvolver devido à doença vascular. As dores de cabeça são tipicamente descritas como semelhantes a enxaqueca e podem ser debilitantes. O início das dores de cabeça varia com base na progressão da doença.

Manifestações oculares

O glaucoma normalmente se desenvolve no olho ipsilateral apenas quando a pálpebra é afetada pela mancha vinho do porto (porção oftálmica do nervo trigêmeo). Ocasionalmente, o glaucoma bilateral pode ocorrer em casos de anormalidades vasculares bilaterais. O glaucoma tende a se desenvolver no primeiro ano de vida ou entre os 5 e 9 anos de idade.

A cegueira pode resultar se o glaucoma não for tratado. Níveis elevados de pressão intraocular podem levar a danos no nervo óptico. Os déficits visuais podem se apresentar como defeitos de campo visual ou cegueira total.

O buftalmo ou aumento do olho pode ocorrer secundariamente à hipertrofia, que frequentemente está presente sob áreas da mancha vinho do porto.

Comorbidades associadas

Não há comorbidades significativas associadas à síndrome de Sturge-Weber além das manifestações primárias do transtorno.

Medicamentos

Os medicamentos usados para tratar a SWS variam muito, dependendo da apresentação dos sintomas em cada pessoa com o transtorno. A intervenção médica pode incluir qualquer um dos seguintes:

• Anticonvulsivantes atuam para interromper rapidamente a atividade de crises epilépticas e reduzir a probabilidade de recorrência. Exemplos desses medicamentos incluem carbamazepina (Tegretol), fenitoína (Dilantin), ácido valproico (Depakote, Depakene, Depacon), gabapentina (Neurontin), lamotrigina (Lamictal), entre outros.[8]
• Betabloqueadores são usados para ajudar a diminuir a pressão intraocular, reduzindo a quantidade de humor aquoso produzido no olho. O humor aquoso é uma substância semelhante ao plasma, composta principalmente por proteínas que ajudam a sustentar e nutrir o tecido ocular. O humor aquoso também auxilia na manutenção da pressão intraocular adequada, mas em pessoas com SWS essa substância é superproduzida. O levobunolol 0,25% ou 0,5% (Betagan) é um betabloqueador comumente usado na SWS.[8]
• Inibidores da anidrase carbônica reduzem a pressão intraocular de forma semelhante aos betabloqueadores, diminuindo a produção de humor aquoso. Esses medicamentos incluem dorzolamida 2% (Trusopt) e brinzolamida 1% (Azopt).[8]
• Análogos de prostaglandinas também atuam para reduzir a pressão intraocular, mas em vez de diminuir diretamente a produção de humor aquoso, eles aumentam o fluxo de saída do fluido do olho pela via adequada. Essa via é conhecida como via uveoescleral e está localizada inferiormente ao olho. O latanoprost 0,005% (Xalatan) é um análogo de prostaglandina usado para esse fim.[8]
• Corticosteroides tópicos são usados para tratar sintomas oculares. O acetato de prednisolona 1% inibe o edema, a deposição de fibrina, a dilatação capilar e a migração fagocítica durante a resposta inflamatória aguda. O dexametasona oftálmico (Maxidex, Ozurdex) e a triancinolona (Triesence) atuam suprimindo a migração de leucócitos polimorfonucleares e revertendo a permeabilidade capilar.[8]
• Agentes antineoplásicos atuam inibindo a síntese de DNA para diminuir ou interromper o crescimento e a proliferação celular. Dois exemplos de agentes antineoplásicos são o fluorouracil (Efudex) e a mitomicina.[8]

Testes Diagnósticos/Testes Laboratoriais/Valores Laboratoriais/Imagem

O diagnóstico da Síndrome de Sturge-Weber é mais comumente feito pela observação de uma mancha vinho do Porto facial em combinação com vasos sanguíneos anormais na superfície do cérebro e/ou glaucoma. O diagnóstico geralmente é feito ao nascimento. Os seguintes testes laboratoriais e técnicas de imagem podem ser usados para diagnosticar a SWS.

Testes Laboratoriais

• A análise do líquido cefalorraquidiano pode mostrar níveis elevados de proteínas. Acredita-se que a proteína possa estar elevada devido a micro-hemorragias que podem ocorrer dentro do cérebro.[9]

Imagem

• Radiografias do crânio podem mostrar calcificação em “trilho de trem”.

Exames de imagem

Essas calcificações estão localizadas entre a aracnoide e a pia-máter. Elas seguem o padrão dos giros em um padrão curvilíneo e paralelo. As calcificações são predominantemente vistas nos lobos parietal e occipital. Em casos mais graves, o lobo frontal também pode estar envolvido e as calcificações podem ser vistas bilateralmente.[10] As calcificações não estão presentes inicialmente e não serão vistas em radiografias precoces. Por esse motivo, radiografias simples não são mais usadas para diagnosticar a doença, mas sim para determinar a gravidade e a progressão da doença.[9]

A angiografia ilustrará a vasculatura anormal associada à SWS. A maioria das anormalidades é vista dentro do sistema venoso.[9] A tomografia computadorizada (TC) mostrará calcificação precoce em lactentes. Outros achados anormais na TC podem incluir atrofia cerebral secundária à falta de fluxo sanguíneo normal, aumento do plexo coroide devido à incapacidade de transportar adequadamente o líquido cefalorraquidiano (LCR) e uma quebra da barreira hematoencefálica durante convulsões.[9] A ressonância magnética (RM) permitirá o diagnóstico precoce da SWS porque as imagens mostrarão a formação do angioma e anormalidades venosas precoces. A RM também pode mostrar aumento da mielinização na área do angioma, um plexo coroide aumentado, atrofia do tecido cortical (predominantemente substância branca) e anormalidades nos tratos corticospinais quando há hemiparesia.[9]

A tomografia computadorizada por emissão de fóton único (SPECT) mede o fluxo sanguíneo cerebral e demonstrará falta de fluxo sanguíneo adequado na área do angioma. A hipoperfusão do córtex é um dos primeiros sinais da SWS. Geralmente está presente antes do desenvolvimento de calcificações ou do início das convulsões. A SPECT também ilustrará áreas de isquemia dentro do córtex durante convulsões.[9] A tomografia por emissão de pósitrons (PET) identificará anormalidades metabólicas dentro do hemisfério afetado.[9]

Outros testes

O eletroencefalograma (EEG) é usado para medir a atividade elétrica do cérebro por meio de eletrodos de superfície colocados no couro cabeludo.[11] Na presença de SWS, os achados do EEG geralmente incluem menos corrente elétrica no lado afetado. A diferença na atividade elétrica entre o lado afetado e o não afetado pode ser útil para determinar a gravidade da doença. Quando vários testes são realizados ao longo do tempo, a progressão da doença também pode ser avaliada.[12] A ultrassonografia Doppler transcraniana é usada para avaliar o fluxo sanguíneo cortical. A diminuição da velocidade do fluxo sanguíneo é frequentemente encontrada nas artérias cerebrais média e posterior em crianças com SWS. Isso pode explicar a hipoperfusão associada ao distúrbio.[9]

Etiologia/Causas

Embora não se acredite que seja hereditária, esta é uma doença congênita que se desenvolve no útero e se manifesta no nascimento.

Envolvimento Sistêmico

Devido à falta de conhecimento sobre sua causa, a prevenção dessa síndrome é impossível.[13] A Síndrome de Sturge-Weber geralmente não apresenta comprometimentos ou anormalidades em sistemas além dos cinco seguintes.

Integumentar

O sinal característico da SWS é uma mancha vinho do Porto que se apresenta unilateralmente na face da maioria dos pacientes. Essa marca é causada por vasos sanguíneos inchados que fazem a pele adquirir uma coloração rosada-púrpura. Na maioria dos pacientes, a mancha cobre a testa e a pálpebra, mas às vezes pode se estender para o resto da face, até mesmo cruzando a linha média e se tornando bilateral. Estima-se que 96% dos pacientes com SWS tenham algum tipo de mancha vinho do Porto.[14] Esse é um sinal imediatamente perceptível ao nascimento e pode escurecer com o tempo. Embora seja incomum, a mancha facial pode também clarear com o tempo, a ponto de não ser mais visível. É importante notar que, embora essa seja uma característica comum da SWS, a existência de uma mancha vinho do Porto não significa que um indivíduo terá essa síndrome. Essas marcas podem existir fora de um diagnóstico de SWS. O inchaço dos lábios, garganta e gengivas pode se tornar um problema devido à mancha vinho do Porto. Esse inchaço pode causar ao paciente problemas com cáries e sangramento gengival.[14][15]

Neurológico

A angiomatose venosa está quase sempre presente, o que significa que esses pacientes desenvolvem angiomas nos capilares venosos das meninges. Os lobos occipital e parietal do hemisfério ipsilateral à mancha facial são os mais comumente envolvidos, embora não seja impossível que a angiomatose ocorra bilateralmente, bem como avance para os lobos frontal e temporal à medida que o paciente envelhece e a doença progride.[14][16] Acredita-se que o dano ao córtex cerebral devido aos angiomas e à calcificação tecidual associada do cérebro esteja ligado à atividade convulsiva, que é uma das características neurológicas mais comuns em pacientes com SWS. Essas convulsões podem ser focais ou generalizadas, afetando aproximadamente 85% das pessoas com esse diagnóstico. As convulsões geralmente se apresentam no lado do corpo oposto à mancha facial. É crucial que os indivíduos sejam diagnosticados o mais cedo possível para tratar essas convulsões com a intervenção médica apropriada; se não forem diagnosticadas e tratadas, essas convulsões podem causar danos permanentes aos tecidos moles do cérebro, resultando em déficits adicionais. O retardo mental é comum em indivíduos com SWS.

Atraso Mental

O atraso mental torna-se mais significativo quando a atividade convulsiva é observada no primeiro ano de vida e é provável que continue a avançar em gravidade se o tratamento das convulsões não for procurado ou for resistido.[14][15]

Neuromuscular

Devido à atrofia das áreas corticais no hemisfério cerebral ipsilateral à mancha vinho do Porto facial, esses indivíduos podem apresentar fraqueza muscular e até hemiparesia contralateral à marca facial. A hemiparesia ocorre mais comumente quando um indivíduo tem uma série de convulsões ou convulsões de intensidade aumentada. A fraqueza muscular pode ser intermitente, mas é frequentemente progressiva, com a progressão dependendo da quantidade de atrofia cortical presente no cérebro.[17]

Ocular

O glaucoma é um problema que pode afetar esses indivíduos em qualquer momento de suas vidas. Pode estar presente ao nascimento ou mais tarde na vida e é provável que leve a alterações na visão devido a danos no nervo óptico. Se for grave o suficiente, pode ocorrer cegueira.[15][14] Uma criança com síndrome de Sturge-Weber que afeta principalmente a distribuição do nervo craniano V2-3, com envolvimento mais leve do nervo craniano V1. Glaucoma secundário é evidente. Melanocitose ocular envolvendo a esclera de ambos os olhos é um achado associado. Imagem cortesia da Dra. Lamia Salah Elewa.

Endócrino

O envolvimento de estruturas cerebrais que controlam a regulação hormonal é possível em pacientes com SWS, no entanto, problemas associados a essas estruturas são muito mais raros do que o envolvimento de estruturas corticais mais superficiais. Se um paciente apresentar déficits em seu sistema endócrino, ele pode ter dificuldade com a regulação do hormônio do crescimento, hormônio tireoidiano, cortisol, estrogênio, testosterona ou hormônio antidiurético. É possível que esses comprometimentos regulatórios e/ou de produção possam ser resolvidos ou melhorados através de terapias de reposição hormonal.[18]

Tratamento Médico (melhor evidência atual)

Como a apresentação da SWS pode variar muito entre as crianças, o tratamento médico é baseado nos sintomas de cada criança. Os tratamentos médicos disponíveis para os vários aspectos da SWS são abordados abaixo.

Tratamento da Mancha Vinho do Porto

O tratamento a laser é usado para reduzir as manchas vinho do Porto em crianças com SWS. Múltiplos tratamentos administrados ao longo de vários meses são eficazes na diminuição da proeminência das manchas vinho do Porto. Na maioria das vezes, um Laser de Corante Pulsado com Lâmpada de Flash é usado para atingir a estrutura vascular anormal sob a pele.[18] Esse tipo de laser tem sido eficaz na redução de manchas vinho do Porto em crianças de todas as idades e em todas as áreas do rosto. Crianças com menos de 7 anos e manchas vinho do Porto sobre proeminências ósseas geralmente requerem menos tratamentos do que aquelas em crianças mais velhas ou sobre a parte carnuda da bochecha.

Tratamento da Síndrome de Sturge-Weber

Tratamento da Mancha Vinho do Porto

Na maioria dos casos, após o tratamento, a pele afetada apresenta cor e textura idênticas às da pele adjacente. Uma pequena porcentagem de indivíduos pode apresentar hiperpigmentação residual ou pequenas cicatrizes deprimidas na área da mancha vinho do Porto após o tratamento.

Tratamento das Cefaleias

As cefaleias geralmente são tratadas com medicamentos se interferirem nas atividades diárias da criança. As cefaleias também podem ocorrer em associação com crises epilépticas. Nesse caso, é importante tratar a crise para aliviar a dor de cabeça.

Tratamento da Epilepsia

Na maioria dos casos, os medicamentos antiepilépticos são eficazes no tratamento das crises. Em casos mais graves de SWS, as crianças podem apresentar crises incontroláveis e potencialmente fatais, apesar da medicação. Essas crianças podem necessitar de cirurgia para remover as áreas do tecido cerebral responsáveis pela epilepsia. As opções cirúrgicas incluem hemisferectomia completa ou ressecção focal – a determinação da opção cirúrgica mais adequada baseia-se na quantidade e localização do tecido epiléptico. A idade da criança no momento da cirurgia não influencia na redução da atividade convulsiva, porém, a cirurgia em idade precoce pode proporcionar maiores ganhos no desenvolvimento do que a cirurgia em idade mais avançada.

Tratamento do Glaucoma

Medicamentos e/ou colírios são prescritos para promover a pressão intraocular normal no(s) olho(s) afetado(s), a fim de prevenir danos ao nervo óptico. Existem vários tipos de medicamentos que podem ser prescritos para diminuir a quantidade de fluido aquoso produzido ou promover a drenagem do fluido para fora do olho. Os medicamentos específicos são abordados na seção intitulada “Medicamentos”. Se o uso dos medicamentos não conseguir manter a pressão intraocular normal, a cirurgia pode ser necessária. Assim como as intervenções farmacológicas, o objetivo da cirurgia é diminuir a produção de fluido ou aumentar sua drenagem.

Fontes consultadas

• www.physio-pedia.com
• vdisk.univille.edu.br
• www.jpad.org.pk
• www.sturge-weber.org
• www.swscommunity.org
• www.ncbi.nlm.nih.gov

Conteúdo educativo. Não substitui avaliação, diagnóstico ou tratamento realizado por profissional habilitado.