Oxalose: Definição, Sintomas e Tratamento

Definição/Descrição

A oxalose é um distúrbio metabólico raro em que os rins são incapazes de eliminar cristais de oxalato de cálcio através da urina. O oxalato é um subproduto do metabolismo normal. Não existem enzimas no corpo humano capazes de quebrar o oxalato. O oxalato deve ser excretado do corpo através da urina. Os cristais em excesso então se acumulam em outras partes do corpo, depositando-se primeiro no sangue, depois nos olhos, ossos, músculos, vasos sanguíneos, coração e outros órgãos principais. Se não tratada, a oxalose pode levar à morte.[1]

Prevalência

A oxalose causada por hiperoxalúria primária ocorre em cerca de 1 a 3 por milhão de pessoas. A hiperoxalúria secundária é menos comum e a prevalência da oxalose devido a esse diagnóstico é desconhecida. A oxalose é mais comum em países mediterrâneos.[2]

Características/Apresentação Clínica

A oxalose pode se apresentar com uma infinidade de sintomas, dependendo da gravidade e progressão da condição. Cristais de oxalato podem se formar em várias estruturas corporais, incluindo sangue, olhos, ossos, músculos, coração e outros órgãos. Dependendo de onde o acúmulo excessivo de oxalato está localizado, os pacientes se apresentam de maneiras diferentes. Se o excesso de oxalato se acumula nos ossos, sinóvia, cartilagem ou tendões, a dor pode se apresentar de forma semelhante à artropatia (doença de uma articulação). Quando o oxalato se deposita na sinóvia das articulações, pode ocorrer inflamação excessiva, muitas vezes assemelhando-se a artralgias (dor articular). As articulações mais comumente afetadas pela oxalose sistêmica são as interfalângicas proximais e metacarpofalângicas, joelhos, cotovelos e tornozelos. Cristais de oxalato em excesso nos ossos também podem se apresentar como fraturas ou apenas dor óssea. A oxalose que afeta os músculos pode se manifestar como dor generalizada ou cãibras musculares. Um paciente com oxalose pode apresentar anemia ou úlceras de pele. Devido ao fato de que o coração pode ser afetado pela oxalose e níveis mais elevados de cálcio circulam no corpo, a função do coração pode ser prejudicada. Por exemplo, pacientes com oxalose podem apresentar arritmias cardíacas ou cardiomiopatia. Em alguns casos, sabe-se que a oxalose afeta estruturas neurais. Quando o oxalato se deposita ao redor dos nervos, os pacientes podem relatar anormalidades de sensação (formigamento, dormência, dor em pontada), bem como déficits progressivos de força.[3]

A hiperoxalúria, principal causa da oxalose, pode exibir muitos tipos diferentes de sintomas. Dependendo da progressão e gravidade, os sintomas podem se desenvolver primeiro no nascimento ou durante a idade adulta.

Sintomas

Embora as pessoas apresentem sintomas diferentes dependendo do mecanismo subjacente ao desenvolvimento da condição, o primeiro sinal ou sintoma da hiperoxalúria é frequentemente a presença de sangue ou dor durante a micção. Outros sintomas comuns que aparecem durante os estágios iniciais da doença são infecção do trato urinário ou eliminação de um cálculo renal. Embora relatado apenas em um número mínimo de casos, a presença da condição pode se manifestar inicialmente como insuficiência renal. Além disso, outros podem não apresentar sintomas graves inicialmente e podem não estar cientes até a terceira a quinta décadas de vida. [4] [5][3][4]

Comorbidades Associadas

Nefrolitíase
Nefrocalcinose
Doença Renal em Estágio Final (DRET)
Doença de Crohn
Cálculos Renais
Artrite por Oxalato
Retinopatia por Cristais de Oxalato de Cálcio
Retinopatia cristalina na oxalose, resultante de depósitos de oxalato de cálcio na retina; também deposição no epitélio pigmentar da retina (EPR), que causa retina mosqueada como lesão pigmentar no centro.
Úlceras de Pele
Arritmias Cardíacas
Cardiomiopatia
Anemia
Fraturas

Medicamentos

Vitaminas e minerais podem ajudar a reduzir ou prevenir o acúmulo de oxalato no corpo. A vitamina B-6 pode reduzir o oxalato excretado na urina, e preparações orais de fosfatos e citrato podem ajudar a prevenir a formação de cristais de oxalato. Outros medicamentos (como diuréticos tiazídicos) podem ser necessários dependendo das anormalidades na urina. [6]

Para pacientes diagnosticados com hiperoxalúria primária, doses prescritas de piridoxina demonstraram diminuir significativamente os níveis de oxalato na urina em alguns casos. Os níveis de oxalato na urina em indivíduos em uso de piridoxina devem ser monitorados mensalmente para avaliar a resposta individual do paciente a este medicamento. [4]

Os sintomas devidos à artrite por oxalato induzida pela oxalose foram demonstrados como aliviados pelo uso de AINEs, colchicina e esteroides. No entanto, efeitos colaterais foram observados com o uso de tais medicamentos. Algumas formas desses medicamentos não são aconselhadas para certos pacientes, dependendo da causa primária e da progressão da condição. [3]

Testes Diagnósticos/Testes Laboratoriais/Valores Laboratoriais

Os primeiros passos no diagnóstico envolvem testes que medem a quantidade de oxalato na urina e no sangue, bem como a função renal. Uma radiografia, tomografia computadorizada ou ultrassom pode ser usada para determinar se cálculos renais e depósitos de oxalato de cálcio estão presentes. Uma vez que os cálculos renais são eliminados/extraídos, a composição pode ser analisada.

Se esses testes forem positivos para possível hiperoxalúria, então o teste genético pode ser indicado. Testes adicionais podem incluir biópsias dos rins e da medula óssea para avaliar depósitos de oxalato, bem como biópsia do fígado para verificar a produção deficiente de enzimas hepáticas.

Diagnóstico

Um ecocardiograma pode ser realizado para verificar o acúmulo de oxalato no coração, e um exame oftalmológico pode ser necessário para avaliar depósitos de oxalato nos olhos. Uma artrocentese e análise do líquido sinovial serão necessárias para diagnosticar a artrite por oxalato.

Etiologia/Causas

Hiperoxalúria

Condição na qual há excesso de oxalato na urina. O excesso de oxalato pode se ligar ao cálcio na urina e causar pedras nos rins.

Oxalose Primária

Hiperoxalúria Primária (HP): uma doença genética rara na qual o fígado não consegue produzir a enzima (ou a enzima não funciona corretamente) responsável por regular a produção de oxalato. Um aumento na produção de oxalato causa quantidades excessivas excretadas na urina. O oxalato pode então se combinar com o cálcio na urina e formar sais ou cristais que frequentemente resultam em danos letais aos rins. As enzimas envolvidas neste distúrbio estão listadas abaixo.

HP1: alanina-glioxilato aminotransferase, ou AGT
HP2: glioxilato/hidroxipiruvato redutase, ou GR/H
HP3: 4-hidroxi-2-oxoglutarato aldolase, ou HOGA

Oxalose Secundária

Hiperoxalúria Dietética: consumir alimentos ricos em oxalato pode aumentar os níveis de oxalato na urina e aumentar o risco de pedras nos rins.

Hiperoxalúria Entérica: certas doenças intestinais (insuficiência renal devido a outras causas que não hiperoxalúria, nas quais o oxalato não pode mais ser excretado do corpo).

Envolvimento Sistêmico

Uma vez que os rins não conseguem mais acompanhar a excreção de oxalato, os cristais começam a se acumular no sangue. Uma vez que os cristais de oxalato começam a circular na corrente sanguínea, eles estão livres para se depositar em outras estruturas do corpo. A maioria dos sistemas corporais pode ser afetada pelo acúmulo de oxalato. Devido às vastas estruturas que podem ser afetadas pela oxalose, a doença pode se tornar fatal quando o acúmulo é excessivo. As estruturas comumente afetadas pela doença estão listadas nas seções de definição e apresentação clínica acima.

A. Biópsia de medula óssea mostrando medula escassa com coleções de cristais refringentes dispostos radialmente, sugestivos de cristais de oxalato, com fibrose moderada ao redor (magnificação de 40×). B. Deposição extensa de cristais de oxalato nos tecidos moles.

Tratamento Médico (melhor evidência atual)

O tratamento dependerá do tipo, sintomas e gravidade da hiperoxalúria e de quão bem você responde ao tratamento.

Redução de oxalato: Medicamentos (ver seção de Medicamentos acima).
Alta ingestão de líquidos: Se a função renal não estiver comprometida, aumentar a ingestão de líquidos ajudará a eliminar os rins, interromper o acúmulo de oxalato e prevenir pedras nos rins.
Mudanças na dieta: Se o aumento do acúmulo de oxalato for devido a causas dietéticas, mudanças na dieta podem ser eficazes para diminuir a quantidade de oxalato excretado na urina.

Tratamento

Modificações na Dieta

Limitar e/ou eliminar alimentos ricos em oxalato da dieta pode ser recomendado pelo seu médico. [6]

Manejo de Cálculos Renais

Os cálculos renais de oxalato de cálcio ocorrem comumente com hiperoxalúria, mas nem sempre requerem tratamento. Se o tratamento for considerado necessário, existem várias opções minimamente invasivas para eliminar os cálculos renais.

Litotripsia por Ondas de Choque: Procedimento realizado por um urologista no qual um litotritor é usado para quebrar o cálculo renal em pequenos pedaços.
Ureteroscopia: Procedimento no qual um ureteroscópio é usado para localizar e remover o cálculo ou quebrá-lo com energia laser. Também realizado por um urologista.
Nefrolitotomia Percutânea: Procedimento no qual uma pequena incisão é feita nas costas do paciente, e um nefroscópio é usado pelo urologista para localizar e recuperar o cálculo.

Todos os procedimentos listados acima são realizados sob anestesia e podem ou não exigir uma internação hospitalar de vários dias. [6]

Diálise

A diálise é um tratamento usado para compensar a insuficiência renal causada pela hiperoxalúria. Ela imita a função renal, removendo fluidos extras e toxinas do sangue. A diálise é apenas uma solução temporária enquanto se aguarda um transplante renal, porque não consegue eliminar o oxalato que se acumula em outras partes do corpo e, eventualmente, resultará em oxalose.

Hemodiálise: Procedimento que envolve a remoção do sangue do corpo para um dialisador que filtra o sangue para remover toxinas. O sangue recém-limpo é então devolvido ao corpo. Esse processo leva de 3 a 5 horas e é realizado pelo menos 3 vezes por semana.
Diálise Peritoneal: Procedimento que limpa o sangue sem removê-lo do corpo. Um fluido de limpeza estéril chamado dialisato é inserido no abdômen através de um cateter. Essa solução ajuda a extrair resíduos e toxinas que então drenam para uma bolsa coletora fora do corpo. Esses tratamentos podem ser feitos em casa ou em outro local. [10]

Transplante de Órgãos

Uma vez que o rim falha, um transplante pode ser necessário. Dependendo do tipo e da progressão do processo da doença, um transplante renal ou transplante de rim e fígado pode ser necessário, com base na apresentação individual da doença. [11]

Manejo em Fisioterapia (melhor evidência atual)

A fisioterapia atualmente não é reconhecida como um método primário de tratamento para a oxalose. O manejo atual da condição está listado nas seções acima. No entanto, o tratamento fisioterapêutico pode ser indicado para abordar as limitações funcionais e deficiências que um paciente desenvolve devido ao acúmulo excessivo de oxalato. Como mencionado acima, a oxalose pode levar ao acúmulo excessivo de oxalato no esqueleto. Se profundo, essas estruturas esqueléticas afetadas podem ser propensas a fraturas e desmineralização. O tratamento fisioterapêutico seria necessário para reabilitar pacientes após correção cirúrgica.

Tratamento Fisioterapêutico

Para pacientes que sofrem de artrite por oxalato, sintomas como dor podem desaparecer uma vez que a causa da produção de oxalato seja tratada. No entanto, alguns pacientes que apresentam receio de se movimentar, demonstrando redução de amplitude de movimento e déficits de força, podem se beneficiar de fisioterapia para tratar essas limitações. Além de abordar amplitude de movimento e força, o tratamento fisioterapêutico pode focar em estratégias de proteção articular, bem como técnicas de conservação de energia. Todas as outras disfunções relacionadas ao movimento que são resultado direto da oxalose podem ser tratadas com fisioterapia baseada em evidências, desde que a causa da condição primária seja corrigida.

Diagnóstico Diferencial

Relatos de Caso / Estudos de Caso

Recursos

Centro de Hiperoxalúria da Mayo Clinic:

Telefone: 1-800-270-4637
E-mail: [email protected]

Para informações adicionais sobre a doença e o Centro de Hiperoxalúria:

Site:
Página no Facebook:

Doença de Hiperoxalúria Primária – Mayo Clinic: Contém informações e dicas sobre pedras nos rins, prevenção e manejo de pedras nos rins, e hiperoxalúria, além de notificações sobre próximas reuniões e conferências.

O Consórcio de Pedras Renais Raras:

A Fundação de Oxalose e Hiperoxalúria:

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