Artrogripose Multiplex Congenita

Definição / Descrição

Artrogripose Multiplex Congenita (AMC) é uma condição que faz com que o recém-nascido tenha articulações rígidas, tortas e contraídas no nascimento que causam perda de amplitude de movimento em mais de uma articulação (mãos, pés, quadris, joelhos, cotovelos, ombros, pulsos, dedos, dedos dos pés, a mandíbula e a coluna vertebral). Esta falta de mobilidade articular é muitas vezes acompanhada por anquilose fibrosa, que é um crescimento excessivo ou proliferação de tecido na articulação. ^[1] AMC é uma condição não progressiva que é diagnosticada no nascimento. As deficiências primárias de crianças diagnosticadas com AMC são diminuição do movimento articular e diminuição da força muscular e volume. ^[2]

Prevalência

AMC afeta cerca de 1 em cada 3.000 indivíduos e é uma condição congênita presente no nascimento. A condição afeta homens e mulheres igualmente em toda a população. As tendências étnicas são comuns nas populações asiáticas, africanas e européias. ^[3]

Dos que têm a doença, a incidência de deformidades específicas é a seguinte: ^[4]

• Pé torto – 1/500
• Quadril luxado congênito – 1/200 – 1/500
• Todas as contraturas congênitas – 1/100 – 1/250
• Múltiplas contraturas – 1/3000

Características / Apresentação Clínica

Os sinais e sintomas clínicos da AMC incluem: ^[3]

• Movimento diminuído ou ausente em torno de pequenas e grandes articulações devido a contraturas
• Os músculos dos membros afetados são subdesenvolvidos com a diminuição da força e volume
• Ossos longos dos braços e pernas são frágeis
• Construção anormalmente delgada
• Fenda palatina
• Cognição pode ou não ser afetada
• ⅓ dos bebês afetados têm anormalidades estruturais ou funcionais do SNC
• Normalmente indolor para a criança ^[5]

Apresentações mais típicas do AMC:

• Extremidade Superior: rotação interna do ombro, extensão do cotovelo, pronação, desvio ulnar do punho, punhos manuais ^[6]
• Extremidade Inferior: Quadril flexionado, abduzido, girado externamente, joelho flexionado, pé torto ^[6]
• 2 variações comuns de AMC incluem: (1) quadris flexionados e luxados, joelhos estendidos, pés tortos, ombros girados internamente, cotovelos flexionados e punhos desviados flexionados e ulnarmente; e (2) quadris abduzidos e girados externamente, joelhos flexionados, pés tortos, internamente ombro girado, cotovelos estendidos e pulsos desviados em flexão e ulnar ^[2]

Existem quatro grupos básicos em que os bebês nascidos com AMC podem ser divididos em: ^[1]

1. Aqueles com apenas membros afetados
2. Aqueles com membros e envolvimento do tronco
3. Aqueles com envolvimento de membros, cabeça / face e órgãos
4. Aqueles com envolvimento do membro e disfunção grave do sistema nervoso central.

Outros sistemas de classificação dividem os pacientes em três grupos principais: ^[7]

1. Principalmente envolvimento musculoesquelético;
2. Comprometimento musculoesquelético e outras anomalias do sistema
3. Comprometimento musculoesquelético, disfunção do SNC e / ou retardo mental

Co-morbidades associadas

A grande maioria dos indivíduos afetados por AMC goza de uma vida normal, vivendo apenas enquanto outros adultos. No entanto, devido a algumas das complicações secundárias, como comprometimento neurológico ou contraturas envolvendo a coluna ou a parede torácica, pode haver mais consequências que ameaçam a vida. Nos casos mais graves, cerca de 50% dos lactentes com disfunção do sistema nervoso central, além das contraturas, não sobrevivem ao primeiro ano. ^[1] A fim de garantir o maior cuidado para essas crianças, o monitoramento contínuo de seu funcionamento respiratório é altamente recomendado. Se eles contrairem uma infecção do trato respiratório superior, isso poderia ter efeitos potencialmente letais, devido aos músculos subdesenvolvidos e às deformidades da coluna vertebral já presentes. ^[1]

Indivíduos com AMC também podem ser mais suscetíveis aos efeitos depressores da anestesia respiratória devido à sua fraqueza muscular, subdesenvolvimento dos pulmões ou deformidades da coluna vertebral. É importante informar o Anestesiologista sobre o diagnóstico do seu filho, mesmo que a cirurgia não tenha nada a ver com o AMC. ^[1]

Outros possíveis efeitos do AMC incluem: ^[1]

• Testículos que não desceram
• Dificuldades alimentares devido a dificuldade em engolir e fraqueza na abertura do maxilar.

Medicamentos

Alguns pacientes têm dificuldade em lidar com os efeitos da anestesia durante a cirurgia. ^[1][8]

Testes de diagnóstico / testes de laboratório / valores laboratoriais

O diagnóstico de AMC é mais fortemente baseado no exame clínico e avaliação usando sintomas característicos e um histórico detalhado do paciente. No entanto, existem outros testes que podem ser feitos para reunir um diagnóstico mais definido, incluindo:

• Ultrassonografia- Quando há falta de mobilidade fetal e posição anormal no útero, um ultrassom pode ajudar a diagnosticar diminuição do movimento fetal, uma causa comum de AMC ^[6]
• A condução nervosa, eletromiografia e biópsia muscular podem ajudar a determinar a causa subjacente, diagnosticando distúrbios miopáticos ou neuropáticos. ^[3]
• Estudos de imagem do sistema nervoso central (SNC) ^[3]
• Matriz de hibridação genômica comparativa (CGH) ^[3]
• DNA Microarray ^[3]
• Estudos Exome ^[3]

Etiologia / Causas

Embora a causa e a etiologia definidas da AMC sejam desconhecidas, acredita-se que a doença tenha início no primeiro trimestre da gravidez. ^[2] Existem várias teorias sobre a causa do AMC, incluindo:

• Acredita-se que esteja relacionado à diminuição do movimento no útero, o que permite a formação excessiva de tecido conjuntivo ao redor das articulações. Esse tecido conjuntivo excessivo pode resultar em fixação da articulação e / ou limitação do movimento da articulação. A diminuição do movimento fetal pode ser causada por apinhamento fetal, secundária a distúrbios maternos (infecções virais, uso de drogas, trauma ou outras doenças maternas) e baixos níveis de líquido amniótico ao redor do feto. ^[3]
• Pode estar relacionado a múltiplos fatores, incluindo genéticos e ambientais ^[6]
• Alguns casos ocorrem como parte de um distúrbio genético hereditário raro (características autossômicas recessivas, autossômicas dominantes ou ligadas ao x) ^[6]
• Pode ser um distúrbio cromossômico ^[3]
• Pode ser uma parte dos distúrbios do tecido conjuntivo ^[3]
• Uma causa comum pode ser distúrbios que chegam dos músculos, incluindo distrofia muscular, distúrbios mitocondriais, miosite e miopatias. ^[6]

Envolvimento Sistêmico

• Anormalidades neurológicas, incluindo epilepsia, defeitos na migração neural, hipoplasia cerebral, holoprosencefalia, degeneração do trato piramidal e degeneração olivopontocerebelar. ^[6]
• Defeito cardíaco congênito ^[6]
• Problemas respiratórios ^[6]

Gestão Médica (melhor evidência atual)

O manejo cirúrgico da AMC não é a principal fonte de tratamento. Após a utilização de recursos terapêuticos (fisioterapia, ortotistas, TO, SLP, geneticistas, etc), algumas contraturas conjuntas ainda podem persistir além do nível de gerenciamento que esses serviços podem oferecer. Isso geralmente é quando uma opção cirúrgica é discutida para fornecer a esse indivíduo uma melhor qualidade de vida.

Cirurgia ortopédica pode ser feita para as contraturas articulares que são resistentes à terapia, alongamento e fundição. A intervenção cirúrgica pode incluir osteotomias (cortes ósseos) e alongamento de tendões / músculos. ^[1] Curiosamente, uma característica única desta doença, que pode adicionar complexidade ao tratamento, é que nenhum dos tecidos musculoesqueléticos que rodeiam a articulação contraída é estruturalmente normal. ^[9] Se a criança tiver limitação muscular, transferências de tendão também foram realizadas para melhorar a relação tensão-comprimento e a mecânica do músculo específico. ^[3] Se um tendão está fazendo com que uma articulação seja mantida em uma posição anormal, uma tenotomia pode ser realizada para liberar a articulação da tração do tendão. Esses procedimentos geralmente são auxiliados por capsulotomias também. ^[8] Um exemplo de reconstrução de tecidos moles em uma criança com AMC seria usar o músculo peitoral maior como um flexor de cotovelo em vez do músculo bíceps contraído para melhorar a função do UE. ^[8]

Devido à variabilidade de onde as contraturas se apresentam em cada criança, outros procedimentos podem ser realizados de acordo com a localização do corpo, como a talectomia para equinovarus no pé. ^[10] Outras pesquisas foram conduzidas sobre o uso de bloqueio do nervo femoral-isquiático através de neuroestimulação ou ultrassonografia para casos de artrogripose distal. ^[11]

Se a cirurgia está sendo discutida como uma opção para a criança, é importante considerar fatores que possam afetar os resultados desse procedimento. Cirurgias de tecidos moles, como transferências ósseas e tendíneas, devem ser realizadas precocemente (entre 3 e 12 meses). Outros procedimentos, como a oponente ou a osteotomia, devem ser realizados mais tarde, quando o crescimento dessa articulação estiver quase completo. Com todas as cirurgias, elenco e órtese são sugeridos seguindo estes procedimentos para os melhores resultados para os pacientes. ^[8]

Gestão de Fisioterapia (melhor evidência atual)

A fisioterapia será um componente importante do gerenciamento dos efeitos da AMC em pacientes pelo resto de suas vidas. Um dos aspectos mais importantes da fisioterapia é a educação, especialmente para os pais quando a criança é diagnosticada com AMC. O principal objetivo da fisioterapia é manter a máxima função e independência para o paciente com AMC, enquanto outros objetivos podem incluir a melhora do movimento articular e evitar mais atrofia muscular. O tratamento fisioterapêutico para pacientes com AMC pode incluir:

• Manipulação articular suave ^[3]
• Gerenciamento de talas removíveis para os joelhos e pés para ajudar a permitir o movimento muscular regular ^[3]
• Manejo de órteses que podem auxiliar na marcha e independência de crianças com AMC. ^[12]
• Fundição em série de juntas contraídas ^[5]
• Fortalecer os músculos do paciente, especificamente os extensores do quadril, quadríceps e depressores do ombro. ^[5]
• O alongamento das contraturas articulares e musculares auxilia na promoção do uso ativo do músculo para evitar a imobilização. ^[7]
• Ajude os pais a iniciar um programa de alongamento para a família fazer em casa. Recomenda-se que o alongamento seja feito de 3 a 5 vezes por dia, com 3 a 5 repetições por série, com cada alongamento sendo realizado de 20 a 30 segundos ^[2]
• Terapia aquática ^[1]
• Hipoterapia ^[1]
• Ensinar um paciente a usar um dispositivo auxiliar, como um treinador de marcha, um andador, muletas, órteses etc. ^[1]
• Fortalecimento dinâmico do tronco
• Ambulação de forma independente ou com um devic assistivo
• Especificamente em lactentes, a fisioterapia pode incluir: habilidades motoras grossas (rolamento, sentar, engatinhar, ficar em pé, andar, etc.) ^[1] , suspensões de pés, talas seriadas termoplásticas, posicionar atividades como alongar os flexores do quadril e o posicionamento em prono em um quadro / stander em pé. ^[2]

Diagnóstico diferencial

A AMC requer diferenciação de outros tipos de artrogripose e aproximadamente 150 outras síndromes, nas quais as articulações rígidas fazem parte do fenótipo. ^[13] Alguns exemplos de possíveis diagnósticos diferenciais são os seguintes: ^[13]

• Fusão óssea (sinfalangismo, coalizão, sinostose)
• Aracnodactilia contratual (síndrome de Beals)
• Síndrome do pterígio múltiplo
• Síndrome do pterígio múltiplo letal
• Osteocondrodisplasias
• Artrogripose distal
• Síndrome de Freeman-Sheldon

Relatos de Casos / Estudos de Casos

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Recursos

Referências

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