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Descrição da Síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman é uma desordem genética complexa que afeta o sistema nervoso. É caracterizada por graves dificuldades de aprendizagem, disfunção motora, transtorno convulsivo e, muitas vezes, uma disposição feliz e sociável.

Prevalência

A incidência estimada da Síndrome de Angelman é de 1 em cada 12000-20000 nascidos vivos; com machos e fêmeas sendo afetados igualmente ^[1] . Casos têm sido relatados em todo o mundo, sem preferência por raças ou populações específicas ^[2]

Processo Patológico

• Síndrome de Angelman é causada por 4 mecanismos moleculares: ^[3]
  • Deleções maternas do cromossomo 15q11-q13 (70-80%)
  • Mutação intragênica na UBE3A herdada pela mãe, encontrada no cromossomo 15q11-q13 (10-20%)
  • Disomia uniparental paterna (UPD) no cromossomo 15q11-q13 (3-5%)
  • Defeitos de impressão no cromossomo 15q11-q13 que alteram a expressão de UBE3A (3-5%)

• Aqueles com a deleção materna têm uma doença mais grave, enquanto aqueles com mecanismos de UPD ou imprinting têm defeitos menos graves ^[4]
• Normalmente não há história familiar da doença porque as mudanças genéticas são eventos aleatórios que ocorrem durante a formação das células reprodutivas (óvulo e espermatozóide) ou no início do desenvolvimento do embrião. ^[5]
  • Entretanto, indivíduos com EA são capazes de se reproduzir e em um estudo de caso com uma mulher, observou-se que ela passou a deleção para seu feto ^[6] . Portanto, pode ser possível passar o gene para a prole.
• A expectativa de vida de indivíduos com Síndrome de Angelman parece estar próxima do normal ^[5]
• Algum atraso no desenvolvimento pode ser observado em 6-12 meses, enquanto outros sintomas comuns geralmente ocorrem antes dos 3 anos de idade ^[4]

Apresentação clínica

Vídeo criado pela Foundation of Angelman Syndrome (FAST), Austrália

• Apresentação observável
  • Pode se apresentar com características faciais – lábio superior fino, dentes espaçados ^[4]
  • Escoliose (20% das crianças; 50% adultos) ^[7]
• Apresentação do Motor ^[4]
  • Tremores, solavancos e ataxia
  • Perda de equilíbrio e marcha ampla
• Apresentação Comportamental ^[4]
  • O atraso no desenvolvimento é normalmente visto no primeiro ano de vida
    • a maioria dos pacientes não tem fala completa, mas aqueles levemente afetados podem falar algumas palavras
  • Incapacidade intelectual grave
  • Hiperatividade e curto período de atenção
  • Boca de objetos
  • Comportamento feliz com o riso aumentado, e muitas vezes uma atração para a água
• Comorbidades adicionais que apresentam ^[4] :
  • Convulsões (60% dos indivíduos)
  • Transtorno do espectro do autismo (ASD),
  • Complicações do sistema digestivo
    • Prisão de ventre
    • refluxo gastroesofágico

• Alterações na apresentação com a idade ^[5] :
  • Como indivíduos com a idade da síndrome de Angelman, muitas vezes tornam-se menos excitáveis, mas continuam tendo incapacidade intelectual, dificuldade de falar e convulsões durante toda a vida.

Procedimentos de diagnóstico

A síndrome de Angelman pode ser suspeitada em crianças devido ao grande atraso dos marcos motores e / ou atraso na fala ^[8] . Um fisioterapeuta pode considerar um diagnóstico da síndrome de Angelman com base em uma história detalhada do paciente, uma avaliação clínica completa e identificação dos achados característicos. A fim de confirmar um diagnóstico suspeito, o teste genético deve ser concluído através de exames de sangue, como a metilação do DNA ^[4] .

Diagnóstico diferencial

Tabela 1: Diagnósticos Diferenciais Comuns para Síndrome de Angelman ^[9]

Diagrama Diferencial	Principais recursos compartilhados com AS	Principais recursos de diferenciação
Syndome de Prader-Willi	Atrasos no desenvolvimento	Problemas de alimentação extrema -Mais sintomas comportamentais graves, como sintomas obsessivo-compulsivos
Síndrome de Rett	Atrasos de desenvolvimento, deficiência intelectual, deficiência na fala, convulsões	-Estou só em mulheres. Movimentos da mão estereotipada -Apraxia é mais grave com perda de mobilidade em fases posteriores
Mowat-Wilson Syndrom	Desenvolvimento motor atrasado, deficiência intelectual, epilepsia	Características faciais distintas Complicações intestinais
Síndrome de Pitt-Hopkins	Disposição feliz, deficiências de fala	-Distinctive mão e características faciais -Auto-agressão e explosões violentas

Medidas de resultado

Embora não existam medidas de resultados específicos para a síndrome de Angelman; os seguintes foram utilizados em estudos de caso para avaliação e para acompanhar o progresso:

Considerando a base limitada de literatura para fisioterapia e síndrome de Angelman, os fisioterapeutas devem utilizar o raciocínio clínico para selecionar uma medida de resultado que avalie adequadamente os principais sintomas que seu paciente está experimentando.

Gestão e Tratamento de Fisioterapia

Atualmente, não há cura para a síndrome de Angelman, portanto, o tratamento se concentra no manejo dos sintomas. Do ponto de vista da fisioterapia, o tratamento se concentra nos objetivos do paciente e segue uma abordagem baseada no comprometimento para tratar os sintomas e comorbidades. Considerando a grande variabilidade entre os indivíduos com Síndrome de Angelman, os objetivos do tratamento fisioterapêutico irão variar entre diferentes indivíduos. Atualmente, há poucas pesquisas sobre o tratamento fisioterapêutico e a Síndrome de Angelman, uma vez que não existem estudos controlados randomizados e a maioria das evidências vem de estudos de caso únicos. Exemplos de tratamentos são os seguintes:

Tratamentos para direcionar os sintomas ortopédicos:

• Incentivar a mobilidade
  • Há benefícios demonstrados da mobilidade específica da síndrome de Angelman para prevenir contraturas e melhorar a densidade óssea. A densidade óssea pode ser diminuída com o tratamento prolongado com drogas antiepilépticas, então este é um aspecto importante a ser atingido durante a fisioterapia. Especificamente, bicicletas e triciclos estacionários mostraram-se eficazes ^[7]
• Monitor para escoliose
  • Uma boa gestão da postura pode ajudar a prevenir ou aliviar a escoliose ^[7]
  • Uma jaqueta taco-lombar pode ser benéfica ^[2]

• Endireite tornozelos subluxados ou pronados (se presentes). Foi sugerido que isso inclua gravação ou encaminhamento para ortopedia ^[2]

Tratamento para atingir habilidades motoras e equilíbrio:

• Treinamento de Equilíbrio
  • Um estudo de caso sugere o uso de um protocolo no qual o paciente está sentado ou em pé sobre suportes diferentes e tendo que realizar tarefas funcionais dos membros superiores, ou reagir a perturbações ^[11]

Tratamento para direcionar o sistema cardiorrespiratório:

• O comprometimento cardiorrespiratório deve ser considerado e tratado em indivíduos que desenvolvem escoliose grave ^[7] .

Tratamento Adicional

1. Terapia ocupacional:
   • Desempenha um papel fundamental no tratamento de habilidades motoras finas e habilidades de autogerenciamento para realizar atividades da vida diária.
2. Patologia da Fala:
   • Desempenha um papel fundamental no tratamento de dificuldades com comunicação e deglutição.
3. Terapia Comportamental:
   • Desempenha um papel fundamental na abordagem de sintomas relacionados ao comportamento, como hiperatividade.

Diretrizes Clínicas para a Síndrome de Angelman

Para obter informações mais detalhadas sobre o tratamento da síndrome de Angelman em vários profissionais de saúde, foram criadas diretrizes clínicas pelo Grupo de Desenvolvimento de Diretrizes da Síndrome de Angelman. Visite o seu documento aqui: Linha de Resultado Clínico

Em geral, ao tratar indivíduos com síndrome de Angelman, é importante se comunicar com todos os membros de sua equipe de saúde, tendo em mente suas deficiências intelectuais e de fala para garantir estratégias de comunicação eficazes. Embora indivíduos com síndrome de Angelman compartilhem sintomas semelhantes, é importante reconhecer que não há dois pacientes que sejam idênticos e que programas de terapia individualizados sejam criados.

Recursos adicionais

Sociedade Canadense da Síndrome de Angelman:

Fundação Síndrome de Angelman:

RÁPIDO: Fundação da Terapêutica da Síndrome de Angelman

Referências

1. Williams CA, Driscoll DJ, Dagli AI. ↑ Williams CA, DJ Driscoll, Dagli AI. Aspectos clínicos e genéticos da síndrome de Angelman. Genética em Medicina. Julho de 2010; 12 (7): 385. Dagli, Aditi, Jennifer Mueller, and Charles A. Williams. ↑ 2,0^2,12,2 Dagli, Aditi, Jennifer Mueller e Charles A. Williams. “Síndrome de Angelman”. GeneReviews®. Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, 21 de dezembro de 2017, Kishino T, Lalande M, Wagstaff J. UBE3A/E6-AP mutations cause Angelman syndrome. ↑ As mutações de Kishino T, Lalande M e Wagstaff J. UBE3A / E6-AP causam a síndrome de Angelman. Genética da natureza. 1997 Jan; 15 (1): 70. Margolis SS, Sell GL, Zbinden MA, Bird LM. ↑ 4.0^{4.14.24.34.44.54.6} Margolis SS, Vender GL, Zbinden MA, Bird LM. Síndrome de Angelman. Neuroterapêutica. 1 de julho de 2015; 12 (3): 641-50. Genetics Home Reference. ↑ 5.0^5.15.2 Referência de Genética. Síndrome de Angelman. Lossie AC, Driscoll DJ. ↑ Lossie AC, Driscoll DJ. Transmissão da síndrome de Angelman por uma mãe afetada. Genética em Medicina. Setembro de 1999; 1 (6): 262. Angelman Syndrome Guideline Development Group. ↑ 7,0^7,17,27,3 Grupo de Desenvolvimento de Diretrizes da Síndrome de Angelman. Manejo da Síndrome de Angelman: Uma Versão de Diretriz Clínica: 1. Universidade de Manchester, 2010. Williams CA, Beaudet AL, Clayton‐Smith J, Knoll JH, Kyllerman M, Laan LA, Magenis RE, Moncla A, Schinzel AA, Summers JA, Wagstaff J. Angelman syndrome 2005: updated consensus for diagnostic criteria. ↑ Williams CA, Beaudet AL, Clayton Smith J, Knoll JH, Kyllerman M, Laan LA, Magenis RE, Moncla A, AA de Schinzel, Summers JA, síndrome de Wagstaff J. Angelman 2005: consenso atualizado para critérios diagnósticos. Revista Americana de Genética Médica Part A. 2006 Mar 1; 140 (5): 413-8. Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics. ↑ Fundação para Terapêutica Síndrome de Angelman.

Misdiagnoses comuns. (Acessado em 6 de maio de 2018)

2. Kara OK, Mutlu A, Gunel MK, Haliloglu G. Do the physiotherapy results make us happy in a case with ‘happy puppet'(Angelman) syndrome?. ↑ 10.0^10.1 Kara OK, Mutlu A, Gunel MK, Haliloglu G. Os resultados de fisioterapia nos fazem felizes em um caso com ‘síndrome de boneco feliz’ (Angelman) ?. Relatórios de casos do BMJ. 2010 1º de janeiro. Doi: 10.1136 / bcr.06.2010.3081
3. Visicato LP, Costa CS, Taube OL, Campos AC. ↑ ^11,011,1 Visicato LP, Costa CS, Taube OL, Campos AC. Proposta de um programa de fisioterapia em uma criança com síndrome de Angelman, enfatizando o equilíbrio postural: um estudo de caso. Fisioterapia e Pesquisa. 2013 Mar; 20 (1): 70-5.

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