Doença Mista do Tecido Conjuntivo: Definição e Causas

Definição/Descrição

A doença mista do tecido conjuntivo (DMTC) é uma doença sistêmica que consiste em sintomas clínicos observados nos três distúrbios a seguir: lúpus eritematoso sistêmico, polimiosite e esclerose sistêmica (também conhecida como esclerodermia sistêmica). A DMTC é considerada uma “doença de sobreposição”, pois contém características desses três distúrbios. As características podem ser categorizadas de forma ampla como alterações artríticas, disfunções cardiopulmonares, alterações cutâneas, fraqueza muscular, doença renal e disfunções do esôfago.

Os sintomas associados aos três distúrbios subjacentes geralmente não se apresentam simultaneamente. Geralmente, leva vários anos para que os sintomas de cada distúrbio individual se apresentem, o que acaba complicando o diagnóstico da DMTC. Normalmente, o primeiro sintoma a se apresentar é o inchaço dos dedos ou a apresentação de “dedos em salsicha”. Conforme a doença progride, ela pode afetar vários órgãos, como pulmões, coração e/ou rins. Não há cura para a DMTC, no entanto, os efeitos colaterais podem ser controlados com o uso de medicamentos.

Prevalência

Foi relatado que 80% dos indivíduos diagnosticados com DMTC são mulheres, com maior prevalência no grupo etário abaixo de trinta anos. Outras fontes relataram estatísticas coletadas de pacientes de 5 a 80 anos, com pico de prevalência por volta dos 20 anos de idade. As estimativas desta doença mostram que ela ocorre entre 2 e 6,4 em cada 100.000 indivíduos.

Etiologia/Causas

A causa exata da DMTC é desconhecida, mas foi classificada como um distúrbio autoimune.

Características/Apresentação Clínica

O sinal inicial da DMTC pode ser a apresentação de mãos inchadas e edemaciadas, fenômeno de Raynaud e poliartrite. Algumas das condições clássicas ou “sinais” da DMTC incluem:

• Inflamação de músculos e articulações
• Hipertensão pulmonar
• Fenômeno de Raynaud
• Dedos inchados, frequentemente “em salsicha”, que podem ser um estágio temporário da doença ou podem progredir para limitação do movimento dos dedos devido ao afinamento dos dedos e espessamento da pele

O gráfico abaixo lista alguns dos sintomas comuns versus incomuns nos estágios iniciais da DMTC.

Comorbidades Associadas

• Hipertensão pulmonar
• Doença pulmonar intersticial (20%)
• Doença pulmonar intersticial em estágio terminal
• Doença cardíaca
• Dano renal (25%)
• Dano ao trato digestivo
• Anemia (75%)
• Necrose
• Perda auditiva
• Síndrome de Sjögren (25%)
• Hepatomegalia
• Envolvimento neurológico

Manejo Médico

O manejo médico é realizado por uma equipe de especialistas trabalhando em conjunto. Como ainda não há cura para a doença, o manejo é focado no controle dos sintomas e na minimização do envolvimento sistêmico.

Medicamentos

Uma variedade de medicamentos será utilizada para controlar os diversos sintomas associados à doença:

• Corticosteroides – podem ser usados para controlar a sinovite (doença ativa ou mais grave).
• Antimaláricos – podem ser usados para controlar a sinovite e ajudar a prevenir surtos da doença.
• Anti-inflamatórios não esteroidais (AINEs) – podem ser usados para controlar artrite/artralgia.
• Imunossupressores – podem ser usados para controlar sinovite refratária e hipertensão pulmonar em alguns pacientes.
• Bloqueadores dos canais de cálcio – podem ser usados para tratar o fenômeno de Raynaud (vasodilatação e possíveis efeitos antiplaquetários).
• Inibidores da fosfodiesterase – podem ser usados para tratar hipertensão pulmonar.
• Antagonistas dos receptores de endotelina – podem ser usados para tratar hipertensão pulmonar.
• Prostaglandinas – podem ser usadas para tratar hipertensão pulmonar.
• Inibidores da bomba de prótons – podem ser usados para azia ou problemas de deglutição.

Testes Diagnósticos / Testes Laboratoriais / Valores Laboratoriais

Os testes laboratoriais frequentemente incluem:

• Antígenos Anti-U1-RNP (ribonucleoproteína)
• Urinálise
• Enzimas musculares (envolvimento de miosite)
• Hemograma completo
• Anticorpos antinucleares
• Lipase e amilase (envolvimento de pancreatite)
• Bioquímica sanguínea de rotina

Para verificar o envolvimento sistêmico, os seguintes exames de imagem podem ser realizados:

• Radiografia de tórax – avalia infiltrados, derrames e cardiomegalia.
• Ressonância magnética (RM) – avalia sinais ou sintomas neuropsiquiátricos.
• Tomografia computadorizada (TC) / ultrassom – avalia dor abdominal em casos de suspeita de serosite, pancreatite e/ou perfuração visceral relacionada à vasculite.
• Ecocardiografia – avalia derrame, dor torácica, hipertensão pulmonar ou doença valvar.

Os testes de envolvimento sistêmico também podem incluir testes cardiopulmonares, como:

• Eletrocardiografia
• Testes de função pulmonar
• Teste de caminhada de seis minutos

Atualmente, existem três sistemas de critérios de classificação associados à predição da probabilidade de um indivíduo ter DTCN. Esses três sistemas são estabelecidos por Modified Sharp et al (1987), Alarcón-Segovia et al (1987) e Kasukawa et al (1987). Abaixo estão listados os conjuntos de critérios atualmente usados no diagnóstico de DTCN.

Manejo de Fisioterapia (melhor evidência atual)

Como há pouca pesquisa sobre o tratamento fisioterapêutico em pacientes com DTCN, as intervenções devem ser adaptadas para abordar as deficiências de cada indivíduo. Embora cada pessoa se apresente de forma diferente, existem algumas áreas comuns que precisam ser abordadas em quase todos os casos.

Apresentação Clínica e Intervenção Fisioterapêutica

Indivíduos com DMTC frequentemente apresentam diminuição da capacidade aeróbica e fraqueza da musculatura proximal. Os fisioterapeutas devem tratar de acordo com os déficits comuns observados na doença, bem como as deficiências pessoais que surgem em cada caso. As áreas comuns de foco podem incluir:

• Educação do paciente sobre proteção articular
• Treinamento aeróbico e de resistência
• Exercícios de amplitude de movimento para manter a amplitude disponível
• Alongamento passivo, incluindo imobilização para proteção articular
• Exercícios de fortalecimento para o corpo todo (incluindo musculatura proximal)
• Educação e manejo da pele
• Técnicas de conservação de energia

Diagnóstico Diferencial

• Lúpus Eritematoso Sistêmico – doença inflamatória crônica caracterizada por manifestações proteiformes com curso recidivante e remitente
• Esclerodermia – endurecimento e induração progressiva da pele
• Dermatomiosite – miopatia inflamatória idiopática com sinais característicos comumente presentes na pele, músculos e articulações
• Polimiosite – miopatia inflamatória idiopática que resulta em fraqueza muscular proximal simétrica
• Hipertensão arterial pulmonar primária – pressão elevada na artéria pulmonar sem causa conhecida; se não tratada, levará à insuficiência cardíaca direita
• Fenômeno de Raynaud – vasoespasmos recorrentes dos dedos das mãos ou dos pés, geralmente ocorrendo como resultado de estresse ou exposição ao frio
• Sepse bacteriana – presença de infecção juntamente com a síndrome da resposta inflamatória sistêmica
• Pleurite – inflamação no revestimento dos pulmões
• Artrite reumatoide – doença inflamatória sistêmica crônica com causa desconhecida

Relatos de Caso

Karmacharya P, Mainali N, Aryal M, Lloyd B. Caso recorrente de meningite asséptica induzida por ibuprofeno na doença mista do tecido conjuntivo. Case Reports. 2013.

Souto Filho J, de Barros P, da Silva A, Barbosa F, Ribas G. Púrpura trombocitopênica trombótica associada à doença mista do tecido conjuntivo: um relato de caso. Case Reports in Medicine. 2011.

Fantò M, Salemi S, Socciarelli F, Bartolazzi A, Natale G, Casorelli I et al. Um caso de lúpus eritematoso cutâneo subagudo em paciente com doença mista do tecido conjuntivo: tratamento bem-sucedido com plasmaférese e rituximabe. Case Reports in Rheumatology. 2013.

Recursos sobre Doença Mista do Tecido Conjuntivo

Ajude a encontrar um reumatologista: Lupus Foundation of America, Inc.

Referências

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Um Caso de Lúpus Eritematoso Cutâneo Subagudo em Paciente com Doença Mista do Tecido Conjuntivo: Tratamento Bem-Sucedido com Plasmaférese e Rituximabe

Relatos de Casos em Reumatologia [Internet]. 2013 [citado em 8 de abril de 2016];2013:1-4. Disponível em:

Fontes consultadas

• www.physio-pedia.com
• www.ncbi.nlm.nih.gov
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• www.mayoclinic.org

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