Síndrome de Fahr: Aspectos Clínicos e Abordagem Fisioterapêutica

Anatomia Clinicamente Relevante

Fig. 1 Gânglios da Base e Estruturas Relacionadas [1]

Definição

A síndrome de Fahr também é conhecida como doença de Fahr, calcificação idiopática familiar dos gânglios da base e calcificação cerebral primária familiar. É uma doença neurológica rara caracterizada por calcificações bilaterais em áreas do cérebro, incluindo [2][3]:

• gânglios da base (mais comumente o globo pálido)
• cerebelo (mais comumente o núcleo denteado)
• tálamo
• hipocampo
• córtex cerebral

As calcificações são hipotetizadas como devidas à deposição de lipídios e desmielinização [4]. A apresentação de um indivíduo com doença de Fahr pode variar muito, com alguns permanecendo assintomáticos apesar da confirmação por imagem da calcificação. Em casos mais graves, os indivíduos apresentam primeiro e mais proeminentemente sintomas extrapiramidais [5][6]. Outros sintomas podem incluir: psicose progressiva, comprometimento cognitivo, demência, distúrbios da marcha e alterações sensoriais [7]. A síndrome de Fahr pode se apresentar em qualquer idade, mas é tipicamente diagnosticada pela primeira vez em indivíduos entre 40 e 60 anos [2][4][6][7].

Processo Patológico/Prognóstico

Etiologia

A síndrome de Fahr é familiar e hereditária, com casos autossômicos dominantes compondo 60% dos diagnósticos [7]. Algumas pesquisas mostraram que menos casos podem ser herdados de forma autossômica recessiva [3]. Existem também vários outros fatores que podem levar à calcificação cerebral, incluindo: endocrinopatias, vasculite, distúrbios mitocondriais, infecções, outros distúrbios hereditários, radiação, quimioterapia e envenenamento por monóxido de carbono [7].

Prognóstico

O prognóstico difere de pessoa para pessoa e, portanto, é difícil de prever [2]. A síndrome de Fahr é uma doença progressiva sem cura conhecida e sem tratamentos específicos neste momento [7]. Devido às características progressivas e degenerativas da doença de Fahr, os indivíduos frequentemente perdem habilidades previamente adquiridas e controle motor, o que pode levar à morte [8]. Não há correlação direta entre a quantidade de depósitos de cálcio vistos no cérebro e o grau de comprometimentos neurológicos exibidos por um indivíduo com a doença [2][7].

Apresentação Clínica

Lesões nos gânglios da base podem fazer com que os pacientes apresentem diferentes déficits motores. Estes incluem lentidão de movimentos, movimentos extras involuntários e alterações na postura e tônus muscular [9]. Portanto, pacientes com envolvimento dos gânglios da base podem apresentar um continuum de comportamento motor, desde severamente limitado, como visto nos estágios finais, até movimentos excessivos aparentes em [9]. No “Registro da Doença de Fahr”, os sintomas mais comuns eram distúrbios do movimento, em particular parkinsonismo, que afeta mais da metade dos pacientes [3].

Transtornos do Movimento Associados

Distonia

Transtorno do movimento que causa posturas anormais e movimentos repetitivos de torção, que podem variar em velocidade[10]. A distonia pode afetar uma ou várias regiões do corpo[11]. Atualmente não há cura para a distonia, mas o objetivo é ajudar a diminuir a gravidade dos espasmos musculares, a dor e as posturas estranhas para melhorar a qualidade de vida geral[12].

A tetose

Transtorno do movimento caracterizado por movimentos lentos, suaves, sinuosos e contorcidos, também descritos como “movimentos semelhantes a vermes”[13]. É mais comum nas extremidades superiores distais, mas também prevalece em outras áreas do corpo, como face, tronco, pescoço e língua[14]. A atetose pura é incomum, pois geralmente se apresenta com uma combinação de espasticidade, espasmos tônicos ou coreia[15].

Coreia

Movimento anormal que envolve movimentos involuntários, irregulares, sem propósito, não rítmicos, abruptos, rápidos e não sustentados, que podem fluir de uma área do corpo para outra. Esses movimentos podem variar em amplitude, desde pequenos movimentos dos dedos até movimentos de agitação dos membros, chamados de balismo[16]. Os pacientes apresentam risco aumentado de quedas devido a déficits de equilíbrio, força e aumento da fadiga. Alterações musculoesqueléticas e respiratórias podem resultar em descondicionamento físico e contribuir para a diminuição da participação em atividades diárias e na participação social[17][18].

Tremor

Movimentos involuntários de agitação. O tremor pode ser observado nas extremidades, geralmente como tremor de repouso que se apresenta quando o paciente está em repouso, ou na cabeça e tronco, quando o paciente tenta manter uma postura ereta[19]. Um tremor de repouso pode eventualmente progredir para um tremor de ação, que é o tremor com movimento. Embora a fisiopatologia seja ligeiramente diferente da de Fahr, os pacientes com Parkinson tendem a apresentar primeiro um tremor leve em apenas um lado do corpo[19]; não há dados suficientes para afirmar com certeza se isso é verdade para pacientes com Fahr. Os tremores tendem a piorar com estresse, ansiedade ou estado emocional excitado[19]. Particularmente em estágios mais avançados, os tremores interferem na capacidade de realizar atividades funcionais, especialmente tarefas motoras finas, como pegar ou segurar objetos.

Rigidez

Aumento da resistência ao movimento passivo que não é afetado pela velocidade ou amplitude do movimento[19]. Existem dois tipos: cano de chumbo – que é constante ao longo da amplitude – e roda denteada – que é espasmódica, com tensão sentida intermitentemente durante um movimento[19]. A rigidez afeta a capacidade do paciente de se mover e, portanto, de realizar atividades de vida diária (AVDs) de forma independente. Em muitos pacientes, a rigidez pode ser aumentada por estresse ou movimentos ativos.

Hipomimia

Capacidade reduzida de expressar expressões faciais, tanto automáticas quanto voluntárias, frequentemente observada em pacientes com Parkinson e Fahr.

Aspectos Clínicos

Essa expressão facial congelada e mascarada é frequentemente interpretada de forma incorreta por outras pessoas como depressão, frieza, apatia e redução da cognição[20]. Isso pode causar dificuldade na comunicação e nos relacionamentos, incluindo a relação paciente-terapeuta; estudos mostraram que profissionais – incluindo fisioterapeutas – tendem a considerar pacientes com mascaramento facial como mais deprimidos, menos sociáveis e menos competentes cognitivamente[20]. Portanto, é um componente importante do tratamento da doença de Fahr não permitir que se formem preconcepções negativas sobre um cliente com base em um sintoma que ele não pode controlar.

Marcha

A marcha é afetada pela doença de Fahr de forma semelhante à doença de Parkinson. Pacientes com Fahr podem apresentar instabilidade, falta de coordenação, marcha arrastada ou congelamento da marcha[21]. A hipocinesia, que é uma lentidão generalizada do movimento, também pode se manifestar na marcha como um aumento no tempo para iniciar e executar o movimento, bem como diminuição da geração de força[19].

Hipocinesia

Lentidão generalizada do movimento. Também pode se manifestar na marcha como um aumento no tempo para iniciar e executar o movimento, bem como diminuição da geração de força[19].

Sintomas Neuropsiquiátricos e Outros

Devido à heterogeneidade das calcificações cerebrais e deficiências associadas, é comum observar uma grande variedade de sintomas além dos distúrbios do movimento[5]. Estes incluem crises epilépticas, disartria, transtornos de humor, problemas de cognição (memória e concentração), alterações de comportamento/personalidade, psicose e demência[5][22]. Embora alguns desses sintomas possam não ser diretamente tratáveis com intervenções de fisioterapia, eles afetam as considerações para o tratamento e são importantes de serem lembrados ao planejar o cuidado do paciente.

Procedimentos Diagnósticos

Critérios Diagnósticos

1. Anormalidade genética e histórico familiar com herança de traço autossômico dominante ou traço autossômico recessivo[7][23]
2. Calcificação bilateral nos gânglios da base visível em neuroimagem[5][23]
3. Excluir causas secundárias da síndrome de Fahr e anormalidades bioquímicas (infecção, lesão traumática, metabólica, tóxica)[5][23]
4. Disfunção neurológica progressiva envolvendo distúrbios do movimento e psiquiátricos[5][7][22][23]

Neuroimagem

Fig.

Exames de imagem

A tomografia computadorizada (TC) é utilizada para avaliar a localização e a gravidade da calcificação cerebral. A ressonância magnética (RM) geralmente é menos útil que a TC, mas pode ser usada para localizar calcificações no cérebro, embora sua aparência varie conforme o estágio da doença e a quantidade de calcificação. A radiografia pode ser usada para localizar aglomerados simétricos de cálcio lateralmente à linha média.

Testes

• Teste genético molecular: avalia a presença de mutações ou deleções nos genes SLC20A2 ou PDGFRB.
• Análise de urina e sangue: avalia o metabolismo do cálcio e a presença de metais pesados no corpo.
• Análise do líquido cefalorraquidiano (LCR): avalia possível causa infecciosa ou autoimune da calcificação cerebral.

Exame físico

• Exame neurológico completo: avalia força, tônus e espasticidade.
• Avaliação de equilíbrio, marcha e função (ver medidas de desfecho abaixo).

Outras avaliações

• Triagem de saúde mental.
• Testes de memória e cognitivos.

Medidas de desfecho

Não há cura ou plano de tratamento padrão para a síndrome de Fahr. Os sintomas e a apresentação da doença são tratados individualmente. O tratamento farmacológico pode ajudar a aliviar convulsões, dores de cabeça e alguns sintomas psiquiátricos. Não há estudos conhecidos sobre se medicamentos para demência são úteis no tratamento de sintomas associados à síndrome de Fahr. Sintomas semelhantes aos da doença de Parkinson geralmente não respondem à Levodopa.

Intervenção fisioterapêutica

Devido à falta de literatura sobre a doença de Fahr e à semelhança dos sintomas com Parkinson, Huntington e outras condições neurológicas, os terapeutas devem usar seu julgamento clínico em combinação com evidências sobre o tratamento dos sintomas sobrepostos em populações semelhantes. As recomendações de tratamento incluem foco na função, participação e capacidade de exercício, bem como prevenir ou retardar a progressão de deficiências secundárias, como fraqueza muscular.

Objetivos do tratamento podem incluir

1. Aumentar e/ou manter a amplitude de movimento, prevenir contraturas.
2. Fortalecer músculos enfraquecidos que podem estar subutilizados.
3. Melhorar e manter a estabilidade postural em posturas estáticas e durante a mobilidade.
4. Reeducação da marcha e/ou prevenção de quedas.
5. Gerenciamento de sintomas.

Manutenção da amplitude de movimento e flexibilidade

Exercícios de amplitude de movimento, alongamento passivo e alongamento facilitado podem ajudar a manter a extensibilidade dos tecidos e a função física. Idealmente, esses exercícios devem ser feitos de 5 a 7 dias por semana, mas pelo menos 2 a 3 dias, com 3 a 4 repetições de pelo menos 15 a 60 segundos por alongamento. O alongamento pode ser combinado com [26]. Nota: para pacientes com espasticidade, o terapeuta deve usar pressão constante sobre proeminências ósseas e evitar pressão direta sobre músculos espásticos. O movimento do membro para fora da posição espástica deve ser lento e repetido.

Abordagem Fisioterapêutica

Uso de Órteses e Prevenção de Deformidades

Moldes seriados podem ser utilizados em pacientes com risco de contraturas e deformidades. Em casos de distonia, órteses podem ajudar a prevenir contraturas, embora sejam geralmente mal toleradas e utilizadas principalmente na cãibra do escriba para permitir o uso mais eficaz e confortável da mão.

Fortalecimento de Músculos Subutilizados

Um programa de condicionamento geral é benéfico para a maioria dos pacientes com distúrbios neurológicos, visando manter força e função. Ao projetar o programa, inclua os princípios de sobrecarga, especificidade, treinamento cruzado e reversibilidade. Em relação à especificidade, é importante criar exercícios que se relacionem com a vida diária do paciente; por exemplo, um protocolo isométrico não garante melhora no desempenho dinâmico, que é mais aplicável às atividades de vida diária (AVDs). Músculos que comumente ficam fracos em populações neurológicas incluem os extensores antigravitários. Máquinas de exercício, em contraste com pesos livres, podem ser mais seguras para pacientes com sintomas motores mais avançados, pois os movimentos são mais controlados.

Melhora da Instabilidade Postural

Instrua o paciente sobre a postura sentada correta, utilizando pistas verticais apropriadas, como linhas na parede, e o clínico deve demonstrar postura ereta adequada. Pacientes com disfunção dos gânglios da base devem praticar em uma variedade de tarefas e ambientes, incorporando atividades que exijam respostas antecipatórias. Progredir as atividades de base de suporte ampla para estreita, de estático para dinâmico, de níveis cognitivos baixos para altos (tarefa única vs. dupla), e também aumentar os graus de liberdade disponíveis. Recomenda-se incorporar treino de equilíbrio específico para a tarefa, especialmente durante atividades funcionais como transferências, alcance e uso de escadas.

Reeducação da Marcha e Prevenção de Quedas

Para pacientes com disfunção dos gânglios da base, pistas auditivas podem auxiliar no ritmo dos passos, por exemplo, contando, andando no ritmo de um metrônomo ou música. Estratégias comuns para melhorar sintomas parkinsonianos, como a regularidade da marcha e o congelamento da marcha, incluem pistas visuais, como lasers acoplados a andadores ou bengalas. Estudos individuais também mostraram que a participação em outras atividades, como dança e ciclismo em alta velocidade, pode potencialmente melhorar a marcha.

Fornecimento de Dispositivos de Assistência

Quando apropriado, dispositivos de assistência podem ser fornecidos para melhorar a função do paciente. É importante educar o paciente sobre a segurança, incluindo como se levantar após uma queda e reduzir a desordem no ambiente doméstico. Pode ser necessária a avaliação para uso de órteses, por exemplo, em casos de distonia no tornozelo. Para distúrbios hipercinéticos, equipamentos de proteção, como capacetes e joelheiras, podem ser indicados se houver alto risco de quedas.

Gerenciamento de Sintomas

Técnicas de relaxamento, como respiração profunda, são benéficas, pois pacientes com condições neurológicas como a doença de Fahr tendem a experimentar muito estresse e ansiedade. O relaxamento tem benefícios documentados, incluindo níveis elevados de energia e uma maior percepção de controle. Para distúrbios hipercinéticos, a estimulação cerebral profunda pode ser considerada, envolvendo um dispositivo implantado cirurgicamente que envia impulsos elétricos ao cérebro para ajudar a controlar o movimento. A liberação de tecidos moles é benéfica para pacientes que sofrem de distonia e espasticidade. Estudos de caso também mostraram benefícios da massagem para sintomas parkinsonianos, incluindo marcha, amplitude de movimento, dor e função de membros superiores. A estimulação sensorial é útil para pacientes com disfunção dos gânglios da base. É importante notar que pacientes com distonia frequentemente desenvolvem truques sensoriais próprios que ajudam a melhorar a postura distônica, como tocar partes específicas do rosto. Os benefícios desses truques são transitórios e podem ter menos efeito nas fases mais avançadas da doença. Há algumas evidências de que a vibração de corpo inteiro pode melhorar a marcha, tremor, rigidez, propriocepção e equilíbrio em pacientes com doenças neurológicas, incluindo Parkinson. No entanto, revisões sistemáticas concluíram que mais pesquisas de alta qualidade são necessárias.

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Fontes consultadas

• www.physio-pedia.com
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• www.ninds.nih.gov
• dx.doi.org
• www.bioline.org.br
• ojrd.biomedcentral.com

Conteúdo educativo. Não substitui avaliação, diagnóstico ou tratamento realizado por profissional habilitado.