Síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman

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Descrição da Síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman é uma desordem genética complexa que afeta o sistema nervoso. É caracterizada por graves dificuldades de aprendizagem, disfunção motora, transtorno convulsivo e, muitas vezes, uma disposição feliz e sociável.

Prevalência

A incidência estimada da Síndrome de Angelman é de 1 em cada 12000-20000 nascidos vivos; com machos e fêmeas sendo afetados igualmente [1] . Casos têm sido relatados em todo o mundo, sem preferência por raças ou populações específicas [2]

Processo Patológico

  • Síndrome de Angelman é causada por 4 mecanismos moleculares: [3]
    • Deleções maternas do cromossomo 15q11-q13 (70-80%)
    • Mutação intragênica na UBE3A herdada pela mãe, encontrada no cromossomo 15q11-q13 (10-20%)
    • Disomia uniparental paterna (UPD) no cromossomo 15q11-q13 (3-5%)
    • Defeitos de impressão no cromossomo 15q11-q13 que alteram a expressão de UBE3A (3-5%)
  • Aqueles com a deleção materna têm uma doença mais grave, enquanto aqueles com mecanismos de UPD ou imprinting têm defeitos menos graves [4]
  • Normalmente não há história familiar da doença porque as mudanças genéticas são eventos aleatórios que ocorrem durante a formação das células reprodutivas (óvulo e espermatozóide) ou no início do desenvolvimento do embrião. [5]
    • Entretanto, indivíduos com EA são capazes de se reproduzir e em um estudo de caso com uma mulher, observou-se que ela passou a deleção para seu feto [6] . Portanto, pode ser possível passar o gene para a prole.
  • A expectativa de vida de indivíduos com Síndrome de Angelman parece estar próxima do normal [5]
  • Algum atraso no desenvolvimento pode ser observado em 6-12 meses, enquanto outros sintomas comuns geralmente ocorrem antes dos 3 anos de idade [4]

Apresentação clínica

Vídeo criado pela Foundation of Angelman Syndrome (FAST), Austrália

  • Apresentação observável
    • Pode se apresentar com características faciais – lábio superior fino, dentes espaçados [4]
    • Escoliose (20% das crianças; 50% adultos) [7]
  • Apresentação do Motor [4]
    • Tremores, solavancos e ataxia
    • Perda de equilíbrio e marcha ampla
  • Apresentação Comportamental [4]
    • O atraso no desenvolvimento é normalmente visto no primeiro ano de vida
      • a maioria dos pacientes não tem fala completa, mas aqueles levemente afetados podem falar algumas palavras
    • Incapacidade intelectual grave
    • Hiperatividade e curto período de atenção
    • Boca de objetos
    • Comportamento feliz com o riso aumentado, e muitas vezes uma atração para a água
  • Comorbidades adicionais que apresentam [4] :
    • Convulsões (60% dos indivíduos)
    • Transtorno do espectro do autismo (ASD),
    • Complicações do sistema digestivo
      • Prisão de ventre
      • refluxo gastroesofágico
  • Alterações na apresentação com a idade [5] :
    • Como indivíduos com a idade da síndrome de Angelman, muitas vezes tornam-se menos excitáveis, mas continuam tendo incapacidade intelectual, dificuldade de falar e convulsões durante toda a vida.

Procedimentos de diagnóstico

A síndrome de Angelman pode ser suspeitada em crianças devido ao grande atraso dos marcos motores e / ou atraso na fala [8] . Um fisioterapeuta pode considerar um diagnóstico da síndrome de Angelman com base em uma história detalhada do paciente, uma avaliação clínica completa e identificação dos achados característicos. A fim de confirmar um diagnóstico suspeito, o teste genético deve ser concluído através de exames de sangue, como a metilação do DNA [4] .

Diagnóstico diferencial

Tabela 1: Diagnósticos Diferenciais Comuns para Síndrome de Angelman [9]
Diagrama Diferencial Principais recursos compartilhados com AS Principais recursos de diferenciação
Syndome de Prader-Willi Atrasos no desenvolvimento Problemas de alimentação extrema

-Mais sintomas comportamentais graves, como sintomas obsessivo-compulsivos

Síndrome de Rett Atrasos de desenvolvimento, deficiência intelectual, deficiência na fala, convulsões -Estou só em mulheres.

Movimentos da mão estereotipada

-Apraxia é mais grave com perda de mobilidade em fases posteriores

Mowat-Wilson Syndrom Desenvolvimento motor atrasado, deficiência intelectual, epilepsia Características faciais distintas

Complicações intestinais

Síndrome de Pitt-Hopkins Disposição feliz, deficiências de fala -Distinctive mão e características faciais

-Auto-agressão e explosões violentas

Medidas de resultado

Embora não existam medidas de resultados específicos para a síndrome de Angelman; os seguintes foram utilizados em estudos de caso para avaliação e para acompanhar o progresso:

Considerando a base limitada de literatura para fisioterapia e síndrome de Angelman, os fisioterapeutas devem utilizar o raciocínio clínico para selecionar uma medida de resultado que avalie adequadamente os principais sintomas que seu paciente está experimentando.

Gestão e Tratamento de Fisioterapia

Atualmente, não há cura para a síndrome de Angelman, portanto, o tratamento se concentra no manejo dos sintomas. Do ponto de vista da fisioterapia, o tratamento se concentra nos objetivos do paciente e segue uma abordagem baseada no comprometimento para tratar os sintomas e comorbidades. Considerando a grande variabilidade entre os indivíduos com Síndrome de Angelman, os objetivos do tratamento fisioterapêutico irão variar entre diferentes indivíduos. Atualmente, há poucas pesquisas sobre o tratamento fisioterapêutico e a Síndrome de Angelman, uma vez que não existem estudos controlados randomizados e a maioria das evidências vem de estudos de caso únicos. Exemplos de tratamentos são os seguintes:

Tratamentos para direcionar os sintomas ortopédicos:

  • Incentivar a mobilidade
    • Há benefícios demonstrados da mobilidade específica da síndrome de Angelman para prevenir contraturas e melhorar a densidade óssea. A densidade óssea pode ser diminuída com o tratamento prolongado com drogas antiepilépticas, então este é um aspecto importante a ser atingido durante a fisioterapia. Especificamente, bicicletas e triciclos estacionários mostraram-se eficazes [7]
  • Monitor para escoliose
    • Uma boa gestão da postura pode ajudar a prevenir ou aliviar a escoliose [7]
    • Uma jaqueta taco-lombar pode ser benéfica [2]
  • Endireite tornozelos subluxados ou pronados (se presentes). Foi sugerido que isso inclua gravação ou encaminhamento para ortopedia [2]

Tratamento para atingir habilidades motoras e equilíbrio:

  • Treinamento de Equilíbrio
    • Um estudo de caso sugere o uso de um protocolo no qual o paciente está sentado ou em pé sobre suportes diferentes e tendo que realizar tarefas funcionais dos membros superiores, ou reagir a perturbações [11]

Tratamento para direcionar o sistema cardiorrespiratório:

  • O comprometimento cardiorrespiratório deve ser considerado e tratado em indivíduos que desenvolvem escoliose grave [7] .

Tratamento Adicional

  1. Terapia ocupacional:
    • Desempenha um papel fundamental no tratamento de habilidades motoras finas e habilidades de autogerenciamento para realizar atividades da vida diária.
  2. Patologia da Fala:
    • Desempenha um papel fundamental no tratamento de dificuldades com comunicação e deglutição.
  3. Terapia Comportamental:
    • Desempenha um papel fundamental na abordagem de sintomas relacionados ao comportamento, como hiperatividade.

Diretrizes Clínicas para a Síndrome de Angelman

Para obter informações mais detalhadas sobre o tratamento da síndrome de Angelman em vários profissionais de saúde, foram criadas diretrizes clínicas pelo Grupo de Desenvolvimento de Diretrizes da Síndrome de Angelman. Visite o seu documento aqui:

Linha de Resultado Clínico

Em geral, ao tratar indivíduos com síndrome de Angelman, é importante se comunicar com todos os membros de sua equipe de saúde, tendo em mente suas deficiências intelectuais e de fala para garantir estratégias de comunicação eficazes. Embora indivíduos com síndrome de Angelman compartilhem sintomas semelhantes, é importante reconhecer que não há dois pacientes que sejam idênticos e que programas de terapia individualizados sejam criados.

Recursos adicionais

Sociedade Canadense da Síndrome de Angelman:

Fundação Síndrome de Angelman:

RÁPIDO: Fundação da Terapêutica da Síndrome de Angelman

Referências

  1. Williams CA, Driscoll DJ, Dagli AI. ↑ Williams CA, DJ Driscoll, Dagli AI. Aspectos clínicos e genéticos da síndrome de Angelman. Genética em Medicina. Julho de 2010; 12 (7): 385.
  2. Dagli, Aditi, Jennifer Mueller, and Charles A. Williams. ↑ 2,02,12,2 Dagli, Aditi, Jennifer Mueller e Charles A. Williams. “Síndrome de Angelman”. GeneReviews®. Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, 21 de dezembro de 2017, <a rel="nofollow" class="external free" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1144/%23angelman#angelman https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1144/#angelman” em de maio>
  3. Kishino T, Lalande M, Wagstaff J. UBE3A/E6-AP mutations cause Angelman syndrome. ↑ As mutações de Kishino T, Lalande M e Wagstaff J. UBE3A / E6-AP causam a síndrome de Angelman. Genética da natureza. 1997 Jan; 15 (1): 70.
  4. Margolis SS, Sell GL, Zbinden MA, Bird LM. ↑ 4.04.14.24.34.44.54.6 Margolis SS, Vender GL, Zbinden MA, Bird LM. Síndrome de Angelman. Neuroterapêutica. 1 de julho de 2015; 12 (3): 641-50.
  5. Genetics Home Reference. ↑ 5.05.15.2 Referência de Genética. Síndrome de Angelman. <a rel="nofollow" class="external free" href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome” em de maio>
  6. Lossie AC, Driscoll DJ. ↑ Lossie AC, Driscoll DJ. Transmissão da síndrome de Angelman por uma mãe afetada. Genética em Medicina. Setembro de 1999; 1 (6): 262.
  7. Angelman Syndrome Guideline Development Group. ↑ 7,07,17,27,3 Grupo de Desenvolvimento de Diretrizes da Síndrome de Angelman. Manejo da Síndrome de Angelman: Uma Versão de Diretriz Clínica: 1. Universidade de Manchester, 2010. <a rel="nofollow" class="external free" href="https://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/AngelmanGuidelines2011.pdf https://www.orpha.net/data/patho/Pro/pt/AngelmanGuidelines2011.pdf” em de maio>
  8. Williams CA, Beaudet AL, Clayton‐Smith J, Knoll JH, Kyllerman M, Laan LA, Magenis RE, Moncla A, Schinzel AA, Summers JA, Wagstaff J. Angelman syndrome 2005: updated consensus for diagnostic criteria. ↑ Williams CA, Beaudet AL, Clayton Smith J, Knoll JH, Kyllerman M, Laan LA, Magenis RE, Moncla A, AA de Schinzel, Summers JA, síndrome de Wagstaff J. Angelman 2005: consenso atualizado para critérios diagnósticos. Revista Americana de Genética Médica Part A. 2006 Mar 1; 140 (5): 413-8. <a rel="nofollow" class="external free" href="https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31074 https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31074“>
  9. Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics. ↑ Fundação para Terapêutica Síndrome de Angelman.

    10. Misdiagnoses comuns. . (Acessado em 6 de maio de 2018)

  10. Kara OK, Mutlu A, Gunel MK, Haliloglu G. Do the physiotherapy results make us happy in a case with ‘happy puppet'(Angelman) syndrome?. ↑ 10.010.1 Kara OK, Mutlu A, Gunel MK, Haliloglu G. Os resultados de fisioterapia nos fazem felizes em um caso com ‘síndrome de boneco feliz’ (Angelman) ?. Relatórios de casos do BMJ. 2010 1º de janeiro. Doi: 10.1136 / bcr.06.2010.3081
  11. Visicato LP, Costa CS, Taube OL, Campos AC. ↑ 11,011,1 Visicato LP, Costa CS, Taube OL, Campos AC. Proposta de um programa de fisioterapia em uma criança com síndrome de Angelman, enfatizando o equilíbrio postural: um estudo de caso. Fisioterapia e Pesquisa. 2013 Mar; 20 (1): 70-5. <a rel="nofollow" class="external free" href="http://www.scielo.br/pdf/fp/v20n1/en_12.pdf http://www.scielo.br/pdf/fp/v20n1/en_12.pdf“>

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Fontes consultadas

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Sistema de pontuação de erro de equilíbrio

by with No Comment Fisioterapia Neurofuncional

O Balance Error Scoring System (BESS) é uma ferramenta clínica utilizada para avaliar a estabilidade postural estática. Originalmente desenvolvido para auxiliar na tomada de decisão sobre o retorno ao esporte em atletas com traumatismo craniano leve, o BESS oferece uma medida objetiva do equilíbrio por meio da contagem de erros durante posturas específicas.

Objetivo do Balance Error Scoring System

O principal objetivo do BESS é fornecer uma avaliação padronizada do equilíbrio estático. Ele foi projetado para detectar déficits posturais em indivíduos que sofreram concussão ou lesão cerebral traumática leve, contribuindo para decisões clínicas sobre o retorno seguro às atividades esportivas. Sua aplicação é simples, requerendo equipamentos mínimos, o que o torna acessível em diversos contextos clínicos e esportivos.

População-alvo do BESS

O BESS é indicado para pessoas diagnosticadas com concussão, lesão cerebral traumática leve e distúrbios vestibulares. Embora tenha sido validado principalmente em atletas, sua utilização pode ser estendida a outras populações que necessitem de avaliação do equilíbrio postural, desde que respeitadas as limitações de evidência para cada grupo.

Como aplicar o Balance Error Scoring System

A aplicação do BESS segue um protocolo estruturado que avalia o equilíbrio em seis condições diferentes, todas realizadas com os olhos fechados e os pés descalços, durante 20 segundos cada. As condições combinam três posturas com duas superfícies:

  • Postura de duplo apoio (pés juntos) sobre superfície firme e sobre espuma.
  • Postura de apoio único (sobre o pé não dominante) sobre superfície firme e sobre espuma.
  • Postura em tandem (pé não dominante atrás do dominante) sobre superfície firme e sobre espuma.

Para realizar o teste, são necessários: uma almofada de espuma, um cronômetro, um assistente para observar e registrar os erros, o protocolo de teste BESS com as instruções padronizadas e o cartão de pontuação BESS.

Equipamentos necessários

  • Almofada de espuma
  • Cronômetro
  • Um assistente para atuar como observador
  • Protocolo de teste BESS (instruções para serem lidas ao sujeito durante o teste)
  • Cartão de pontuação BESS

Procedimento de pontuação

Durante cada tentativa, o observador conta o número de erros cometidos pelo avaliado. Considera-se erro qualquer desvio da postura correta, como:

  • Afastar as mãos das cristas ilíacas.
  • Abrir os olhos.
  • Tropeçar ou cair.
  • Abdução ou flexão do quadril além de 30 graus.
  • Levantar o antepé ou afastar o pé da superfície de teste.
  • Permanecer fora da posição de teste adequada por mais de 5 segundos.

Se múltiplos erros ocorrerem simultaneamente, apenas um é contabilizado. O número máximo de erros por condição é 10. A pontuação total varia de 0 a 60, sendo que escores mais baixos indicam melhor equilíbrio e menos erros.

Evidências científicas do Balance Error Scoring System

O BESS tem sido objeto de diversos estudos que investigam sua confiabilidade e validade. A seguir, são apresentados os principais achados.

Confiabilidade do BESS

Confiabilidade teste-reteste: Em jovens participantes, o BESS demonstrou confiabilidade teste-reteste adequada, com coeficiente de correlação intraclasse (ICC) de 0,70 (Bell et al, 2011).

Confiabilidade inter e intraexaminador: Em atletas sem lesão neurológica ou ortopédica, a confiabilidade intraexaminador variou de adequada a excelente (ICC de 0,62 a 0,82), com destaque para a condição de duplo apoio em superfície firme (ICC = 0,82) (Susco et al, 2004). Outro estudo com atletas universitários relatou excelente confiabilidade entre avaliadores (ICC = 0,78-0,96) e confiabilidade intraexaminador adequada a excelente para a pontuação total (ICC = 0,60-0,92) (Bell et al, 2011).

Validade do BESS

Validade de critério: Em atletas do sexo masculino, o BESS apresentou correlações adequadas a excelentes com medidas de oscilação postural, com correlações significativas para cinco das seis posturas (r = 0,31-0,79, p < 0,01) (Bell et al, 2011). Em jovens com concussão, o BESS mostrou correlação adequada com o controle de impulso do ImPACT (r = -0,31) e com o escore verbal do ImPACT (r = 0,37), mas correlações pobres com outras medidas cognitivas e de sintomas (Barlow et al, 2011).

Validade de construto: O BESS demonstrou validade convergente com o Teste de Organização Sensorial (SOT), validado em população com concussão. Atletas concussed apresentaram mais erros no dia 1 pós-lesão em comparação com controles saudáveis, mas retornaram aos níveis basais em 3 a 5 dias (Bell et al, 2011). O BESS não discriminou atletas com e sem dor de cabeça (p = 0,87). Além disso, o desempenho piora após os 50 anos de idade (p < 0,01, r = 0,36) e após fadiga corporal total ou central (p < 0,01). O uso de calçados ou órteses pode influenciar os resultados, com melhor desempenho descalço (Bell et al, 2011). Em adultos saudáveis, o BESS apresentou correlação adequada com a idade (r = 0,36), mas correlações pobres com altura, peso, circunferência da cintura e IMC (Iverson et al, 2008).

Responsividade

Até o momento, a responsividade do BESS não foi estabelecida na literatura.

Aplicações clínicas do BESS na fisioterapia

Na prática fisioterapêutica, o BESS é uma ferramenta útil para triagem e monitoramento do equilíbrio em pacientes com suspeita de concussão ou disfunções vestibulares. Sua simplicidade permite que seja aplicado em campo, ambulatórios e clínicas. O fisioterapeuta pode utilizar os escores para identificar déficits, planejar intervenções e acompanhar a evolução do paciente. Curso de Reabilitação Vestibular

Limitações e considerações

Embora o BESS seja prático, ele apresenta limitações. A pontuação depende da subjetividade do observador, e fatores como fadiga, idade e uso de calçados podem influenciar os resultados. Além disso, a responsividade não está bem estabelecida, e sua validade em populações não atléticas ainda requer mais estudos. Portanto, recomenda-se utilizar o BESS como parte de uma avaliação mais abrangente, e não como único critério para tomada de decisão.

Conclusão

O Balance Error Scoring System é um instrumento válido e confiável para avaliação do equilíbrio estático, especialmente em atletas com concussão. Sua aplicação simples e de baixo custo o torna uma opção viável para fisioterapeutas que atuam na reabilitação esportiva e neurológica. No entanto, é fundamental conhecer suas limitações e interpretar os resultados dentro do contexto clínico de cada paciente.

Perguntas frequentes

O que é o Balance Error Scoring System?

O Balance Error Scoring System (BESS) é uma medida objetiva de avaliação da estabilidade postural estática, projetada para auxiliar na tomada de decisão sobre o retorno ao esporte em indivíduos com traumatismo craniano leve.

Quais populações podem ser avaliadas com o BESS?

O BESS é indicado para pessoas diagnosticadas com concussão, lesão cerebral traumática leve e distúrbios vestibulares.

Quais são as condições de teste do BESS?

O BESS avalia seis condições: postura de duplo apoio, apoio único e tandem, cada uma realizada sobre superfície firme e sobre espuma, com olhos fechados e pés descalços, durante 20 segundos cada.

Como é feita a pontuação no BESS?

A pontuação é baseada na contagem de erros cometidos durante cada condição. Erros incluem abrir os olhos, afastar as mãos das cristas ilíacas, tropeçar ou cair, entre outros. A pontuação total varia de 0 a 60, com escores mais baixos indicando melhor equilíbrio.

O BESS é confiável para avaliar o equilíbrio?

Sim, estudos mostram confiabilidade teste-reteste adequada em jovens (ICC = 0,70) e confiabilidade inter e intraexaminador variando de adequada a excelente em atletas (ICC de 0,57 a 0,96).