Acondroplasia: Aspectos Clínicos e Abordagem Fisioterapêutica

Definição / Descrição

A acondroplasia é uma doença congênita rara que afeta predominantemente os ossos longos do corpo. A maioria dos casos são de um factor dominante autossómica herdada de crescimento de fibroblastos 3 receptor- gene (FGFR3), que foi mutado. “No desenvolvimento do osso endocondral, a mutação aumenta a sinalização do receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos, que interfere na proliferação e diferenciação dos condrócitos, afetando adversamente as placas epifisárias (crescimento).” ^[1]

Prevalência

Acondroplasia é a forma mais comumente relatada de nanismo. De acordo com um estudo realizado em 2008 por Waller e colaboradores, “a prevalência de acondroplasia variou de 0,36 a 0,60 por 10.000 nascidos vivos”. ^[2] June et al descobriram que “aproximadamente 98% dos pacientes com acondroplasia têm uma mutação resultante da substituição de G-para-A no gene FGFR3 ; a maioria dos casos resulta de uma mutação esporádica, de novo”. ^[1] Quase todos os casos de acondroplasia, portanto, são o resultado de uma mutação genética durante o desenvolvimento no útero.

Características / Apresentação Clínica

A mutação do gene FGFR3 leva a extremidades encurtadas que são frequentemente curvadas na aparência, especialmente nas extremidades inferiores. O tronco do indivíduo é de tamanho normal, no entanto, as pessoas afetadas exibem um crânio aumentado. “Indivíduos afetados podem apresentar baixa estatura com encurtamento rizomélico (proximal) dos braços e pernas, um tronco de tamanho normal com cabeças maiores e mandíbula frontal, extensão limitada do cotovelo, pernas arqueadas, cifose medular ou lordose e estenose espinhal.” ^[1] por

Os filhos com acondroplasia também exibem diminuição do crescimento nos corpos vertebrais, levando a alterações na coluna que podem predispor o indivíduo a condições que afetam os nervos espinhais. Outros sintomas comuns encontrados no nanismo acondroplástico incluem:

• Aparência de mão “anormal” com espaço persistente entre os dedos longos e anulares
• pernas curvadas
• diminuição do tônus ​​muscular
• diferença de tamanho cabeça-a-corpo desproporcionalmente grande
• testa proeminente (bossagem frontal)
• braços e pernas encurtados (especialmente o braço e a coxa)
• baixa estatura (significativamente abaixo da altura média para uma pessoa da mesma idade e sexo)
• estenose espinal
• curvaturas da coluna chamadas cifose e lordose. ” ^[3]

Co-morbidades associadas

• Pés batidos
• Hidrocefalia ^[3]
• Otite média que pode levar à perda auditiva condutiva
• Hipertrofia adenotonsilar que, quando combinada, predispõe o indivíduo à obstrução das vias aéreas superiores ^[4]

Medicamentos

Embora não tenha havido estudos que apoiem o seu uso a longo prazo, o hormônio do crescimento tem sido usado em alguns indivíduos para promover o crescimento e, portanto, aumentar a altura da pessoa. A teoria por trás dessa terapia hormonal é que o hormônio do crescimento “estimula o crescimento do osso linear, do músculo esquelético e dos órgãos”. ^[4]

Testes de diagnóstico / testes de laboratório / valores laboratoriais

Existem testes diagnósticos que podem ser realizados antes e após o nascimento do indivíduo suspeito de sofrer de acondroplasia. Um ultrassom pré-natal de uma criança pode mostrar sinais de excesso de líquido amniótico no útero em casos de acondroplasia. Após o nascimento da criança, o tamanho da cabeça da frente para trás do recém-nascido é aumentado quando comparado aos recém-nascidos não afetados. A criança também pode mostrar sinais de hidrocefalia. Raios-X da criança também podem ser usados ​​para diagnosticar a acondroplasia, já que os ossos longos mostram alterações em relação às radiografias de crianças não afetadas. ^[5]

Etiologia / Causas

A acondroplasia é mais comumente o resultado de uma anomalia genética do gene do receptor de fator de crescimento de fibroblastos 3 ( FGFR3 ). O gene é responsável pela inibição de osteoblastos e, em indivíduos com acondroplasia, essa mutação afeta as placas de crescimento epifisário durante o desenvolvimento. “No desenvolvimento do osso endocondral, a mutação aumenta o fibroblasto

sinalização do receptor 3 do fator de crescimento, que interfere na proliferação e diferenciação dos condrócitos, afetando adversamente as placas epifisárias (crescimento). ” ^[1]

Alguns estudos também analisaram o efeito da idade dos pais e o aumento da prevalência da acondroplasia. “No Texas, os pais de 25-29, 30-34, 35-39 anos e maiores ou iguais a 40 anos de idade apresentaram taxas significativamente maiores de acondroplasia de novo entre seus filhos em comparação com os pais mais jovens”. ^[2]

Envolvimento Sistêmico

Devido ao envolvimento significativo do sistema musculoesquelético com a acondroplasia, muitos indivíduos com a doença sofrem de vários problemas esqueléticos, como doença articular degenerativa, osteoartrite, desgaste excessivo das superfícies cartilaginosas, etc. Algumas das complicações mais comuns que uma pessoa com acondroplasia pode necessidade de tratamento estão listados abaixo. Estas e muitas outras complicações, incluindo problemas cardiopulmonares, podem ocorrer secundariamente às alterações displásicas que ocorrem na acondroplasia.

• Estenose do forame magno que pode levar à compressão cervicomedular e apneias centrais
• Estenose espinhal lombar, que pode levar a déficits neurológicos, como claudicação e incontinência
• Deformidades torácicas podem causar doença pulmonar restritiva ^[4]

Gestão Médica (melhor evidência atual)

Não há tratamentos médicos diretos para a acondroplasia. No entanto, existem muitos tratamentos médicos para outros distúrbios que podem se desenvolver como resultado direto ou indireto da acondroplasia. Como a otite média é uma condição comumente associada, o tratamento médico provavelmente será usado para tratá-la. A triagem para perda auditiva também deve ser realizada rotineiramente pelo mesmo motivo. Doenças respiratórias superiores também são típicas entre indivíduos com acondroplasia e, portanto, medicamentos e outros tratamentos podem ser dados para o tratamento desses problemas. O mesmo desenvolvimento anormal do crânio que predispõe o indivíduo a problemas respiratórios superiores também pode levar a problemas dentários. Portanto, pessoas com acondroplasia podem exigir o cuidado de um ortodontista para corrigir más oclusões e apinhamento. ^[4]

Os indivíduos devem ser rotineiramente selecionados para outras condições comumente associadas, para que o tratamento apropriado possa ser fornecido. Tais condições incluem mas não estão limitadas a estenose espinhal, doença articular degenerativa, alterações neurológicas ao nível da raiz espinal e osteoartrite. Muitas dessas condições podem precisar ser tratadas com intervenções cirúrgicas se não forem tratadas com métodos conservadores por longos períodos ou se o tratamento conservador não melhorar os sintomas do paciente.

Gestão de Fisioterapia (melhor evidência atual)

Assim como no manejo médico da acondroplasia, não há tratamento fisioterapêutico diretamente para a condição. No entanto, devido à extensa lista de possíveis co-morbidades, a fisioterapia provavelmente será indicada para um indivíduo com acondroplasia em algum momento da vida. Talvez a indicação mais provável para a fisioterapia seja o manejo dos sintomas desenvolvidos a partir da estenose espinhal da coluna cervical ou lombar. Como a incidência dessa complicação é bastante grande na população de pessoas com acondroplasia, a triagem de sinais e sintomas neurológicos deve ser incluída em todos os exames para esse grupo.

A natureza displástica do sistema esquelético dessa população os torna predispostos a um número de distúrbios degenerativos para os quais o manejo da fisioterapia pode ser útil. Indivíduos com acondroplasia podem ser encaminhados para fisioterapia com osteoartrite e doença articular degenerativa. Como resultado dessas condições progressivas, os indivíduos podem ter sido submetidos a um procedimento cirúrgico, como a fusão espinhal ou a substituição da articulação. A fisioterapia pode estar envolvida antes da cirurgia como um tratamento conservador para ajudar a reduzir a dor, fortalecer a musculatura do paciente e talvez eliminar a necessidade de cirurgia em conjunto. A fisioterapia pós-operatória pode ser usada para reabilitar os pacientes de volta ao estado pré-mórbido.

Outro papel importante que a fisioterapia pode desempenhar no papel da vida das pessoas com acondroplasia está na prevenção. A terapia física pode ajudar a prevenir o “desgaste” em indivíduos com acondroplasia, ensinando-lhes movimentos compensatórios, métodos de economia de energia e formas mais eficientes de realizar suas tarefas diárias. A fisioterapia também pode ajudar esses indivíduos e suas famílias a fazer modificações em casa para facilitar suas tarefas diárias e talvez diminuir o risco de algumas das mudanças degenerativas tão comumente encontradas nessa população.

Gestão Alternativa / Holística (Melhor Evidência Atual)

O uso do hormônio do crescimento para ajudar a promover o crescimento em indivíduos com acondroplasia é talvez a técnica mais comum de manejo alternativo / holístico atualmente em uso. Como existem várias complicações e co-morbidades que podem se desenvolver a partir da acondroplasia, também existem muitos tratamentos holísticos que podem ser aplicados a alguém com essas condições.

Há também muitos grupos de apoio que podem ajudar com as várias questões que uma pessoa com acondroplasia pode enfrentar. Alguns desses grupos estão online, alguns se encontram pessoalmente e alguns até realizam conferências nacionais todos os anos. Os links são baixos são apenas alguns exemplos de alguns grupos de apoio para a acondroplasia e outras formas de nanismo.

<a rel="nofollow" class="external text" href="http://staff.jccc.edu/pdecell/heverman/support%2520groups.htm staff.jccc.edu/pdecell/heverman/support%20groups.htm”>

<a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.shortsupport.org/Health/Dwarfism.html www.shortsupport.org/Health/Dwarfism.html”>

<a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.dailystrength.org/c/Achondroplasia-Dwarfism/support-group www.dailystrength.org/c/Achondroplasia-Dwarfism/support-group”>

Diagnóstico diferencial

Condições que podem ser confundidas com acondroplasia incluem acondrogênese; displasia condroectodérmica; distrofia torácica asfixiante; osteogênese imperfeita; hipofosfatasia congênita; displasia metatrófica; Síndrome de Roberts; displasia diastrófica; s�drome de costela-polidactilia curta tipos I, II e III; displasia espondiloepifisária congênita (displasia camptomélica); displasia tanatofica; fibrocondrogênese; condrodisplasia punctada (tipo rizomélico); Displasia do joelho; displasia mesomélica e acromesomélica; hipocondroplasia; pseudoachondroplasia; e heterozigosidade dupla nos distúrbios do crescimento ósseo. ^[6]

Alguns outros diagnósticos diferenciais que podem ser considerados quando se trabalha com um indivíduo com acondroplasia:

• Raquitismo
• Osteomalcia
• Síndrome de Bruck
• Doença de Paget Juvenil ^[7]

Relatos de Casos / Estudos de Casos

<a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.gwumc.edu/edu/obgyn/genetics/casestudies/Achondroplasia.pdf www.gwumc.edu/edu/obgyn/genetics/casestudies/Achondroplasia.pdf” de caso>

<a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.roneurosurgery.eu/atdoc/9IliescuBSevereSpinal.pdf www.roneurosurgery.eu/atdoc/9IliescuBSevereSpinal.pdf” de caso sobre estenose espinal grave>

Recursos

Grupos de apoio para acondroplasia e outras formas de nanismo:

Referências

1. June Yoshii, BS, and Vincent C, Traynelis, MD. ↑ ^1,01,11,21,3 junho Yoshii, BS, e Vincent C, Traynelis, MD. Acondroplasia e laminoplastia cervical. Relato de caso. J Neurosurg Spine 2009; 11: 417-420. <a rel="nofollow" class="external free" href="http://thejns.org/doi/pdf/10.3171/2009.4.SPINE09164 http://thejns.org/doi/pdf/10.3171/2009.4.SPINE09164″ em abril de>
2. Waller DK, Correa A, Vo TM, Wang Y, Hobbs C, Langlois PH, Pearson K, Romitti PA, Shaw GM, Hecht JT. ↑ ^2.02.1 Waller DK, Correa A, Vo TM, Wang Y, Hobbs C, Langlois PH, Pearson K, PA Romitti, Shaw GM, Hecht JT. Prevalência populacional da acondroplasia e displasia thanatophoric em regiões selecionadas dos EUA. Am J Med Genet A 2008; 146A (18): 2385-9. <a rel="nofollow" class="external free" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18698630 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18698630″ em abril de>
3. PubMed Health, Diseases and Conditions. ↑ ^3.03.1 Saúde, Doenças e Condições no PubMed. Acondroplasia. <a rel="nofollow" class="external free" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002544/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002544/” em abril de>
4. Medscape Reference, Drugs, Conditions and Procedures. ↑ ^4.04.14.24.3 Medscape Reference, Drogas, Condições e Procedimentos. Acondicionamento da Acondroplasia. <a rel="nofollow" class="external free" href="http://emedicine.medscape.com/article/1258401-medication http://emedicine.medscape.com/article/1258401-medication” em abril de>
5. Drug Information Online, Health Professionals. ↑ Informações sobre drogas on-line, profissionais de saúde. Acondroplasia. <a rel="nofollow" class="external free" href="http://www.drugs.com/enc/achondroplasia.html http://www.drugs.com/enc/achondroplasia.html” em abril de>
6. Khan, Ali Nawaz. ↑ Khan, Ali Nawaz. Imagem de acondroplasia: visão geral. <a rel="nofollow" class="external free" href="http://emedicine.medscape.com/article/415494-overview http://emedicine.medscape.com/article/415494-overview” em abril de>
7. Fehring K, Jakoi A. Case study #39: Achondroplasia. ↑ Fehring K, Jakoi A. Estudo de caso 39: Acondroplasia. <a rel="nofollow" class="external free" href="http://www.gwumc.edu/edu/obgyn/genetics/casestudies/Achondroplasia.pdf http://www.gwumc.edu/edu/obgyn/genetics/casestudies/Achondroplasia.pdf” em abril de>